yaşında erkek hasta; paroksismal (ataklar halinde gelen) çarpıntı, terleme ve şiddetli baş ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde mukozal nörom veya marfanoid habitus saptanmayan hastanın yapılan görüntüleme çalışmalarında sağ adrenal bezde cm'lik kitle ve tiroid sol lobunda amiloid içeren stroma ile karakterize medüller karsinom odağı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi mg/dL ve parathormon () düzeyi yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- MEN 2A (Sipple Sendromu)Answer
- BMEN 1 (Wermer Sendromu)
- CMEN 2B
- DMEN 4
- EVon Hippel-Lindau Sendromu
Answer
MEN 2A (Sipple Sendromu)
MEN 2A (Sipple Sendromu); medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi/adenomu üçlüsünü içerir. Olgudaki paroksismal ataklar feokromositomayı, tiroid nodülündeki amiloidli yapı medüller karsinomu, yüksek kalsiyum ve düzeyleri ise hiperparatiroidizmi işaret etmektedir. Bu kombinasyon MEN 2A için tanısaldır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2A sendromu, RET proto-onkojen mutasyonu ile ilişkili olup medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid tutulumu ile karakterizedir.
Estimated Time:1m 30s