Spinal müsküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin progresif dejenerasyonu sonucu gelişen ve çocukluk çağında hipotoni ile giden hastalıkların en önemlilerinden biridir. Hastalığın klinik sınıflandırması, semptomların başlama yaşına ve ulaşılan motor gelişim basamaklarına göre yapılmaktadır.
Buna göre, SMA klinik tipleri ve beklenen motor gelişim süreçleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- SMA Tip (Werdnig-Hoffmann) hastaları, motor gelişim süreçlerinde hiçbir zaman desteksiz oturma becerisini kazanamazlar.Answer
- BSMA Tip hastaları genellikle yaşamın ilk ayında semptom verir ve hiçbir zaman baş kontrolünü kazanamazlar.
- CSMA Tip (Kugelberg-Welander) hastalarında semptomlar doğumda mevcuttur ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler.
- Dgen kopya sayısının yüksek olması, SMA hastalarında daha ağır bir klinik seyre ve erken ölüme yol açan olumsuz bir faktördür.
- EHipotoni ve arefleksi ile başvuran bir bebekte dilde fasikülasyonların saptanması, tanıyı SMA'dan uzaklaştırarak öncelikle Pompe hastalığını düşündürür.
Answer
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) hastaları, yaşamları boyunca hiçbir zaman desteksiz oturma becerisini kazanamazlar.
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann), en ağır seyreden klasik formdur. Bu hastaların en temel özelliği, yaşamlarının hiçbir döneminde desteksiz oturma (en az 30 saniye boyunca) becerisini kazanamamış olmalarıdır. Eğer bir hasta desteksiz oturabiliyorsa, Tip 1 tanısından uzaklaşılır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA tiplerinin motor gelişim basamaklarına göre sınıflandırılması
Hints
1
SMA tiplerini sınıflandırırken 'en yüksek hangi motor basamağa ulaşıldığı' en önemli kuraldır.
2
Tip 1 asla oturamaz, Tip 2 oturur ama yürüyemez, Tip 3 ise yürür.
3
SMN2 geninin görevi SMN1'i taklit etmektir, bu yüzden kopyası çok olanın hastalığı daha hafif olur.
Practice More
SMA Tip 2 hastalarında görülen ince parmak titremeleri (poliminimiyoklonus) ve bunun Tip 1'den farkını inceleyin.
Estimated Time:1m 15s