6 aylık bir erkek bebek, son iki haftadır belirginleşen halsizlik, emme güçlüğü ve yetersi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ aylık bir erkek bebek, son iki haftadır belirginleşen halsizlik, emme güçlüğü ve yetersiz tartı alımı şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden, özellikle sıcak havalarda terlemesinin aşırı olduğu ve bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan bronşiolit atakları geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları mevcuttur.

Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Tetkik	Sonuç
$pH$	$7.52$
$pCO_2$	$48 \text{ mmHg}$
$HCO_3^-$	$39 \text{ mEq/L}$
$Na^+$	$130 \text{ mEq/L}$
$K^+$	$2.8 \text{ mEq/L}$
$Cl^-$	$82 \text{ mEq/L}$

Bu hastada görülen klinik ve laboratuvar tablosu için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kistik fibrozis (Pseudo-Bartter sendromu)Answer
B
Hipertrofik pilor stenozu
C
Distal renal tübüler asidoz (Tip 1 RTA)
D
Gitelman sendromu
E
Bartter sendromu tip 1

Answer

Kistik fibrozis (Pseudo-Bartter sendromu)

Kistik fibrozisli hastalarda ter bezlerinde klor kanallarındaki bozukluk nedeniyle terle aşırı miktarda sodyum ve klor kaybedilir. Özellikle sıcak havalarda artan bu kayıp, intravasküler volümün azalmasına ve buna sekonder olarak Renin-Anjiyotensin-Aldosteron Sisteminin (RAAS) aşırı aktivasyonuna neden olur. Aldosteron etkisiyle böbreklerde sodyum geri emilirken potasyum ve hidrojen iyonları idrarla atılır. Sonuç olarak kistik fibrozis seyrinde 'Pseudo-Bartter sendromu' olarak tanımlanan hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz tablosu ortaya çıkar. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu öyküsü bu tanıyı pekiştirir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu analiz et

pH:

7.52

(Alkalemi),

HCO_3

39

(Metabolik alkaloz)

pH ve bikarbonat değerlerinin her ikisinin de yüksek olması birincil bozukluğun metabolik alkaloz olduğunu gösterir.

Elektrolitleri ve klinik öyküyü değerlendir

Hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu öyküsü

Kistik fibrozisli bebeklerde ter bezlerinden klor emilememesi sonucu gelişen tuz kaybı volüm deplesyonuna yol açar.

Patofizyolojik mekanizmayı belirle

Pseudo-Bartter sendromu

Volüm deplesyonu RAAS sistemini aktive ederek distal tübülde sodyum tutulumu karşılığında potasyum ve hidrojen atılımını artırır (ikincil hiperaldosteronizm).

Key Concept

Kistik fibroziste terle tuz kaybına bağlı gelişen hipokalemik hipokloremik metabolik alkaloz (Pseudo-Bartter).

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic