haftalık bir erkek bebek; tekrarlayan kusma, beslenememe ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon, dehidratasyon bulguları ve yaşa göre düşük kan basıncı saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum: mEq/L, potasyum: mEq/L saptanmış olup kan gazında metabolik asidoz izlenmiştir. Bu hastada 'hiperkalemik hiponatremik metabolik asidoz' tablosunun saptanması, aşağıdaki ön tanılardan hangisini hipertrofik pilor stenozundan ayıran en karakteristik özelliktir?
- A- hidroksilaz eksikliği
- -hidroksilaz eksikliğiAnswer
- C- hidroksilaz eksikliği
- DCushing sendromu
- EPrimer hiperaldosteronizm
Answer
Konjenital adrenal hiperplazinin en sık formu olan 21-hidroksilaz eksikliği; tuz kaybı (hiperkalemi, hiponatremi, asidoz) ve düşük kan basıncı ile karakterize olup, hipertrofik pilor stenozunda görülen metabolik alkaloz ve hipokalemi tablosundan net bir şekilde ayrılır.
Vakada tanımlanan 'hiperkalemik hiponatremik metabolik asidoz' profili, aldosteron eksikliğinin tipik bir sonucudur. 21-hidroksilaz eksikliği, adrenal kortekste hem mineralokortikoid (aldosteron) hem de glukokortikoid (kortizol) sentezini bozarak tuz kaybı krizine yol açar. Hipertrofik pilor stenozunda ise mide asidi (HCl) kaybı nedeniyle tam tersi bir tablo (hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz) gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğan döneminde kusma ile başvuran bebeklerde, elektrolit ve asit-baz dengesi ayırıcı tanıda kritiktir. Konjenital adrenal hiperplazi (tuz kaybettiren tip) hiperkalemi ve asidoz yaparken, pilor stenozu hipokalemi ve alkaloz yapar.
Practice More
Konjenital adrenal hiperplazi şüphesinde, enzim blokajını doğrulamak için 17-hidroksiprogesteron (17-OHP) düzeylerine bakılması gerektiğini hatırlayınız.
Estimated Time:1m 15s