"Gevşek bebek" (floppy infant) klinik tablosuyla değerlendirilen 4 aylık bir süt çocuğunda… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

"Gevşek bebek" (floppy infant) klinik tablosuyla değerlendirilen $4$ aylık bir süt çocuğunda, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı Spinal Müsküler Atrofi ( $SMA$ ) Tip $1$ tanısından ziyade öncelikle Pompe hastalığını (Glikojen depo hastalığı Tip $2$ ) düşündürmelidir?

A
Jeneralize hipotoni ve kurbağa bacağı pozisyonu
B
Derin tendon reflekslerinin ( $DTR$ ) alınamaması
C
Dilde ince fasikülasyonların görülmesi
Belirgin kardiyomegali ve $EKG$ 'de yüksek $QRS$ voltajlarıAnswer
E
Emme güçlüğü ve zayıf ağlama gibi bulber belirtiler

Answer

Belirgin kardiyomegali ve

EKG

'de yüksek

QRS

voltajları

Belirgin kardiyomegali ve

EKG

'de yüksek

QRS

voltajları bulgusu Pompe hastalığı (Tip

2

Glikojen Depo Hastalığı) için karakteristiktir.

SMA

sadece motor nöronları etkileyen bir hastalık olduğu için kalp kası tutulumu ve buna bağlı

EKG

değişiklikleri veya radyolojik kardiyomegali saptanmaz.

Step-by-Step Solution

Hastanın klinik tablosunu analiz et.

Hasta 'floppy infant' (hipotonik bebek) tablosundadır ve arefleksiktir. Bu durum hem nöromüsküler hem de metabolik hastalıkları düşündürür.

Ayırıcı tanıda SMA, Pompe hastalığı, Botulizm ve konjenital myopatiler yer alır.

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) özelliklerini hatırla.

Ön boynuz hücresi dejenerasyonu, dilde fasikülasyon, normal bilişsel fonksiyonlar,

SMN1

gen delesyonu.

Hastalık sadece motor nöronları etkiler, visseral organlar (kalp, karaciğer) korunur.

Pompe hastalığı (Tip 2 Glikojenoz) özelliklerini karşılaştır.

Asit maltaz eksikliği, jeneralize hipotoni, makroglosşi, hepatomegali ve en önemlisi hipertrofik kardiyomiyopati.

Pompe hastalığında kalp tutulumu (kardiyomegali ve EKG bulguları) tanıyı SMA'dan ayıran en önemli klinik ipucudur.

Key Concept

Hipotonik bebeklerde kalp ve visseral organ tutulumu, tanıyı nöromüsküler hastalıklardan (SMA) metabolik hastalıklara (Pompe) kaydırır.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic