26 yaşında kadın hasta, evlilik öncesi yapılan rutin sağlık taramasında açlık kan şekerinin mg/dL saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden 10 yıl önce çekilen bir batın ultrasonografisinde her iki böbreğinde birkaç adet milimetrik kist saptandığı, ancak o dönemde üzerinde durulmadığı öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının yaşında diyabet tanısı aldığı ve şu an kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği belirtiliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg, vücut kitle indeksi () kg/m² ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin mg/dL, magnezyum mg/dL () ve potasyum mEq/L saptanıyor. İdrar analizinde eritrosit ve lökosit saptanmazken eser miktarda proteinüri izleniyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu cm (küçük-normal sınırda) ve kortikomedüller yerleşimli birkaç adet kist izleniyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD)
- HNF1B mutasyonuna bağlı otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD-HNF1B)Answer
- CTip 2 diyabete sekonder diyabetik nefropati
- DNefronofitizis (NPH)
- EMedüller sünger böbrek (MSK)