Question

Difficulty: HardKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

26 yaşında kadın hasta, evlilik öncesi yapılan rutin sağlık taramasında açlık kan şekerinin 142142 mg/dL saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden 10 yıl önce çekilen bir batın ultrasonografisinde her iki böbreğinde birkaç adet milimetrik kist saptandığı, ancak o dönemde üzerinde durulmadığı öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının 3232 yaşında diyabet tanısı aldığı ve şu an kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği belirtiliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 115/75115/75 mmHg, vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ) 2121 kg/m² ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin 1.51.5 mg/dL, magnezyum 1.21.2 mg/dL (N:1.72.4N: 1.7-2.4) ve potasyum 3.73.7 mEq/L saptanıyor. İdrar analizinde eritrosit ve lökosit saptanmazken eser miktarda proteinüri izleniyor. Renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu 99 cm (küçük-normal sınırda) ve kortikomedüller yerleşimli birkaç adet kist izleniyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD)
  2. HNF1B mutasyonuna bağlı otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD-HNF1B)Answer
  3. C
    Tip 2 diyabete sekonder diyabetik nefropati
  4. D
    Nefronofitizis (NPH)
  5. E
    Medüller sünger böbrek (MSK)

Answer

HNF1B mutasyonuna bağlı otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD-HNF1B)
HNF1B mutasyonu (MODY tip 5), klinik olarak 'renal kist ve diyabet sendromu' olarak bilinir. Soruda verilen genç yaşta diyabet (MODY), hipomagnezemi ve renal kistler bu tanı için klasik triaddır. Ayrıca bu hastalarda pankreas atrofisi ve ürogenital malformasyonlar da görülebilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını birleştir
Genç yaşta diyabet (MODY), renal kistler, hipomagnezemi ve kronik böbrek hastalığı ailesi.
HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta) mutasyonu, MODY tip 5 ve renal kist-diyabet sendromuna neden olur.
2
Laboratuvar bulgularını değerlendir
Hipomagnezemi (1.21.2 mg/dL) ve hafif kreatinin yüksekliği.
HNF1B mutasyonunda distal tübülde magnezyum geri emilimi bozulur, bu durum hastalık için önemli bir tanısal ipucudur.
3
Görüntüleme ve soygeçmişi analiz et
Küçük/normal böbrekler, birkaç kist ve otozomal dominant geçiş paternine uyan aile öyküsü.
Bu bulgular ADPKD'deki dev kistik böbreklerden ve resesif geçişli nefronofitizisden ayrımı sağlar.

Key Concept

HNF1B mutasyonu (ADTKD-HNF1B), böbrek kistleri, genç yaşta başlangıçlı diyabet (MODY5), hipomagnezemi ve genitoüriner malformasyonlar ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır.
Rate this question