Yaşamının 8. gününde halsizlik, emmeme ve tekrarlayan kusma şikayetleriyle acil servise ge… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yaşamının $8$ . gününde halsizlik, emmeme ve tekrarlayan kusma şikayetleriyle acil servise getirilen bir erkek bebekte yapılan fizik muayenede; ağır dehidratasyon bulguları, hiperpigmente skrotum ve şok tablosu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $121 \text{ mEq/L}$ , potasyumu $7.9 \text{ mEq/L}$ ve kan gazında metabolik asidoz belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$21$ -hidroksilaz eksikliğiAnswer
B
$11$ - $\beta$ hidroksilaz eksikliği
C
$17$ - $\alpha$ hidroksilaz eksikliği
D
Hipertrofik pilor stenozu
E
İzole hipoaldosteronizm

Answer

En olası tanı, tuz kaybettiren tipte görülen elektrolit (hiponatremi, hiperkalemi) ve asit-baz (metabolik asidoz) bozuklukları ile uyumlu olan 21-hidroksilaz eksikliğidir.

Hastada saptanan hiponatremi ve hiperkalemi mineralokortikoid eksikliğini; hiperpigmentasyon ve erkek bebekteki erken adrenal kriz tablosu ise androjen yolunun aktif olduğu (21-hidroksilaz eksikliği) durumunu kanıtlar. Bu kombinasyon 21-hidroksilaz eksikliği için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Yenidoğan döneminde emmeme, kusma ve ağır dehidratasyon (adrenal kriz) tablosu ile birlikte skrotal hiperpigmentasyon (androjen artışı göstergesi) saptanmıştır.

KAH'ın tuz kaybettiren tipinde hem mineralokortikoid eksikliği hem de ACTH artışına bağlı hiperpigmentasyon bir aradadır.

Laboratuvar verilerini yorumla

Düşük sodyum (

121 \text{ mEq/L}

), yüksek potasyum (

7.9 \text{ mEq/L}

) ve metabolik asidoz (pH ve

HCO_3

düşüklüğü) belirlenmiştir.

Aldosteron eksikliği böbrek distal tübüllerinde sodyum geri emilimini azaltırken potasyum ve hidrojen atılımını engelleyerek bu tabloya yol açar.

Ayırıcı tanı yap

Pilor stenozu (alkaloz/hipokalemi) ve hipertansif KAH formları (11-beta ve 17-alpha) elenerek 21-hidroksilaz eksikliğine ulaşılır.

Sunulan elektrolit ve fizik muayene kombinasyonu en özgün olarak 21-hidroksilaz eksikliğini işaret eder.

Key Concept

21-hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid (aldosteron) eksikliği tuz kaybına ve hiperkalemiye, androjen artışı ise virilizasyon ve hiperpigmentasyona neden olur.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic