yaşında Afrika kökenli bir erkek hasta, sağ yan ağrısı ve hematüri şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde orak hücreli anemi taşıyıcılığı () olduğu bilinen hastanın yapılan görüntülemesinde sağ böbrek santralinde, medullayı infiltre eden çaplı, invaziv bir kitle saptanıyor. Biyopside belirgin dezmoplastik stroma içerisinde kribriform ve glandüler yapılar oluşturan, yüksek dereceli (high-grade) pleomorfik hücreler ve yoğun nötrofil infiltrasyonu izleniyor. Bu tümörün patogenezinde rol oynayan en karakteristik moleküler değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- () protein ekspresyonunun kaybıAnswer
- Bproto-onkojeninde aktive edici germ-line mutasyonlar
- Cdelesyonu ve geninde hipermetilasyon
- Dbölgesinde yerleşen gen mutasyonu
- Etranslokasyonu sonucunda oluşan füzyon geni
Answer
Renal medüller karsinomda izlenen en karakteristik moleküler değişiklik SMARCB1 (INI1) protein ekspresyonunun kaybıdır.
Renal medüller karsinom, orak hücreli anemi taşıyıcılarında () görülen, oldukça agresif seyreden ve medüller yerleşim gösteren bir tümördür. Histolojik olarak dezmoplastik stroma içerisinde kribriform ve glandüler yapılar ile karakterizedir. Bu tümörlerin neredeyse tamamında SWI/SNF kromatin düzenleyici kompleksin bir bileşeni olan () geninin kaybı izlenir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Renal Medüller Karsinom - Orak Hücreli Taşıyıcılığı ve INI1 Kaybı İlişkisi
Estimated Time:2m 0s