yaşında bir erkek hasta; dudaklarında ve dilinde multipl mukozal nöromlar, belirgin uzun boy ve ekstremiteler (marfanoid habitus) ve boyunda ağrısız kitle şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsitonin düzeyi belirgin olarak yüksek saptanırken, idrarda metanefrin ve vanilmandelik asit () seviyelerinde de artış izleniyor. Bu hastanın klinik tablosu ve genetik temeli ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?
- Tabloya neden olan mutasyon proto-onkojeninde yer alır ve bu hastalarda paratiroid patolojileri beklenmez.Answer
- BBu durum MEN 2A olarak adlandırılır ve medüller tiroid karsinomu gelişimi genellikle daha geç dekadlarda izlenir.
- C(menin) genindeki fonksiyon kaybı mutasyonu sonucu gelişen bir Wermer sendromu varyantıdır.
- DHastada görülen marfanoid yapı nedeniyle öncelikle fibrillin-1 () gen mutasyonu araştırılmalıdır.
- ESendromun bir parçası olarak tiroidde görülen tümöral gelişim genellikle papiller karsinom morfolojisindedir.
Answer
Hastalık MEN 2B sendromudur; proto-onkojen mutasyonu ile ilişkilidir ve paratiroid tutulumu beklenmez.
Doğru ifade, hastanın MEN 2B sendromuna sahip olduğunu ve bu sendromda RET mutasyonu görülmesine rağmen paratiroid bezlerinin tutulmadığını belirtmektedir. MEN 2B'deki medüller tiroid karsinomu son derece agresiftir ve profilaktik tiroidektomi gerektirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B (Wagenmann-Froboese) Sendromu Özellikleri
Practice More
MEN 2A ve 2B'de RET proto-onkojeninin hangi spesifik kodonlarında mutasyon olduğunu inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s