Herediter non-polipozis kolorektal kanser (Lynch sendromu) patogenezinde görülen ve genomik instabilitenin bir formu olan 'mikrosatellit instabilitesi' (MSI), karsinogenez sürecinde aşağıdaki DNA onarım yollarından hangisinin inaktivasyonu sonucu ortaya çıkar?
- DNA mismatch (yanlış eşleşme) onarımıAnswer
- BNükleotid eksizyon onarımı
- CHomolog rekombinasyonel onarım
- DBaz eksizyon onarımı
- ENon-homolog uç birleştirme
Answer
Mikrosatellit instabilitesi, DNA mismatch (yanlış eşleşme) onarım mekanizmasındaki defektler sonucu gelişir.
DNA mismatch (yanlış eşleşme) onarım yolu (MMR), DNA replikasyonu sırasında meydana gelen tekli baz eşleşme hatalarını ve mikrosatellit bölgelerindeki küçük 'loop' oluşumlarını düzelterek genom stabilitesini sağlar. Bu sistemdeki veya gibi genlerin kaybı, Lynch sendromunda görülen mikrosatellit instabilitesi ve mutatör fenotipin temel nedenidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
DNA mismatch onarım (MMR) mekanizması ve Lynch sendromu ilişkisi
Hints
1
Lynch sendromu (HNPCC), polipsiz kolorektal kanser eğilimi ile bilinir ve spesifik onarım genlerini tutar.
2
Mikrosatellitler DNA'daki kısa tekrarlardır. Bu bölgelerdeki uzunluk değişimi, replikasyon sırasında polimerazın yaptığı hataların düzeltilemediğini gösterir.
3
ve proteinlerinin eksikliği bu tabloya yol açan 'mismatch' onarım sisteminin parçalarıdır.
Practice More
Lynch sendromu olan hastalarda kolorektal kanser dışında görülen diğer ekstracolonik maligniteleri (endometrium, over, üreter) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s