Examkin

Question

Difficulty: MediumAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Yedi yaşındaki bir erkek çocuk, ani başlayan konuşma bozukluğu ve sağ kolunda güçsüzlük nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinden hafif düzeyde zihinsel yetersizliği olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde; boyunun yaşıtlarına göre oldukça uzun (97. persentil) olduğu, parmaklarının ince ve uzun (araknodaktili) yapıda olduğu ve bilateral aşağı-içe doğru lens subluksayonu bulunduğu saptanıyor. Kranial manyetik rezonans görüntülemesinde sol orta serebral arter sulama alanında iskemik enfarktüs izleniyor.

Bu hastanın klinik tablosuna yol açan en olası hastalıkta, aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği beklenir?

  1. Sistatiyonin β\beta-sentazAnswer
  2. B
    Fenilalanin hidroksilaz
  3. C
    Dallı zincirli α\alpha-ketoasit dehidrogenaz
  4. D
    Tirozin aminotransferaz
  5. E
    Homojentisik asit oksidaz

Answer

Doğru seçenek, homosistinüri hastalığından sorumlu olan Sistatiyonin β\beta-sentaz enzimidir.
Hastada tarif edilen marfanoid fenotip (uzun boy, araknodaktili), aşağı-içe lens dislokasyonu (ektopia lentis), zihinsel yetersizlik ve tromboembolik olay (iskemik inme) birlikteliği Homosistinüri hastalığı için tipiktir. Homosistinüri, en sık sistatiyonin β\beta-sentaz enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişir ve dokularda, kanda ve idrarda homosistein birikimi ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analiz edilmesi
Hastada marfanoid vücut yapısı (uzun boy, araknodaktili), zihinsel yetersizlik, ektopia lentis (lens dislokasyonu) ve iskemik inme (tromboemboli) tespit edilmiştir.
Sendromik tanıya ulaşmak için tüm sistem bulgularının bir araya getirilmesi gerekir.
2
Ayırıcı tanının yapılması
Klinik tablo Marfan sendromu ile karışabilse de; zihinsel yetersizlik, tromboza yatkınlık (inme) ve lensin aşağı-içe dislokasyonu bulguları hastanın spesifik olarak Homosistinüri olduğunu gösterir.
Marfan sendromunda zeka normaldir, lens yukarı-dışa dislokedir ve kardiyovasküler mortalite trombozdan ziyade aort dilatasyonuna/rüptürüne bağlıdır.
3
Etiyolojik enzimin belirlenmesi
Homosistinürinin en sık görülen nedeni, metiyonin metabolizmasında görevli olan sistatiyonin β\beta-sentaz enziminin eksikliğidir.
Soru kökünde klinik tabloya yol açan hastalığın temelindeki enzim defekti sorulmaktadır.

Key Concept

Homosistinüri klinik bulguları ve enzim eksikliği

Hints

1
Hastadaki iskemik inme (tromboemboli), marfanoid fenotip (uzun boy, araknodaktili) ve aşağı doğru lens dislokasyonu birlikteliğine odaklanın.
2
Bu klinik tablo Marfan sendromuna benzese de, zihinsel yetersizlik ve tromboemboliye yatkınlık (inme) klasik olarak metiyonin metabolizması ile ilişkili bu hastalıkta görülür.
3
Tarif edilen sendromik tablo Homosistinüri'dir. Bu hastalıkta B6 vitamini kofaktörlüğünde çalışan hangi enzimin eksik olduğunu hatırlayın.

Practice More

Homosistinüri tedavisinde kullanılan kofaktör vitaminleri (Örn: Piridoksin) ve metiyoninden kısıtlı diyet düzenlemelerini gözden geçirmeniz faydalı olacaktır.

Alternative Method

Fizik muayenede lens dislokasyonunun yönü ayırıcı tanıda önemli bir ipucudur: Homosistinüride lens aşağı-içe disloke olurken, Marfan sendromunda yukarı-dışa disloke olur.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic