Question

Difficulty: MediumBüyüme Bozuklukları

1212 yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması ve yaşıtlarına göre daha küçük görünmesi şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerde boyu 138138 cm (<3<3. persentil), vücut ağırlığı 3232 kg (10−2510-25. persentil) olarak saptanıyor. Son bir yıllık büyüme hızının 55 cm/yıl olduğu belirleniyor. Pubertal muayenesinde aksiller ve pubik kıllanma izlenmiyor, testis hacimleri bilateral 33 ml (prepubertal) ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı 99 yıl olarak raporlanıyor. Anne boyu 160160 cm, baba boyu 178178 cm olan ve babasının da lise yıllarında boyunun uzadığı öğrenilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Yapısal büyüme ve puberte gecikmesiAnswer
  2. B
    Ailesel boy kısalığı
  3. C
    İzole büyüme hormonu eksikliği
  4. D
    Primer hipotiroidi
  5. E
    Çölyak hastalığı

Answer

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi tanısı; normal yıllık büyüme hızı (55 cm/yıl), takvim yaşından geri olan kemik yaşı (1212 yaşa karşı 99 yaş) ve ailede (babada) benzer bir geç gelişim öyküsü olmasıyla konur. Bu çocuklar genellikle puberteye geç girerler ancak final boyları ebeveyn hedef boyuna ulaşır.

Step-by-Step Solution

1
Büyüme hızını değerlendir.
55 cm/yıl.
Okul çağı çocuklarında yıllık 4−64-6 cm büyüme hızı normaldir. Normal büyüme hızı, patolojik (endokrin veya kronik hastalık) nedenleri büyük oranda dışlar.
2
Kemik yaşını takvim yaşıyla karşılaştır.
Takvim yaşı 1212, Kemik yaşı 99.
Kemik yaşının takvim yaşından geri olması (boy yaşıyla uyumlu olması), büyüme potansiyelinin devam ettiğini ve puberteyle birlikte yakalama büyümesi yapılacağını gösterir.
3
Hedef boyu (Mid-parental height) hesapla.
HedefBoy=(160+178+13)/2=175,5Hedef Boy = (160 + 178 + 13) / 2 = 175,5 cm.
Ebeveyn boyları normal sınırlardadır. Çocuğun kemik yaşına göre beklenen erişkin boyu bu hedef boy ile uyumludur.
4
Aile öyküsü ve klinik bulguları birleştir.
Babada geç büyüme öyküsü + Prepubertal bulgular + Gecikmiş kemik yaşı.
Bu kombinasyon 'geç açılan' (late bloomer) çocuklar için tipik olan yapısal gecikme tablosunu doğrular.

Key Concept

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesinde boy kısalığına rağmen büyüme hızı normaldir ve kemik yaşı takvim yaşına göre geridir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question