yaşındaki bir erkek çocuk, annesi tarafından fark edilen karın şişliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden doğumda omfolosel saptandığı ve cerrahi ile düzeltildiği öğreniliyor. Fizik muayenede belirgin dilde büyüklük (makroglossi) ve sol alt ekstremitede sağa göre dikkat çekici genişleme (hemihipertrofi) saptanıyor. Batın muayenesinde sağ böbrek lojunda yaklaşık çapında, sert ve fikse kitle palpe ediliyor. Bu hastada saptanan renal kitle ve ilişkili olduğu sendromun moleküler patogenezi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Patogenezinde () lokusunda yer alan genlerdeki genomik imprinting (damgalama) bozukluğu ve ekspresyon artışı rol oynar.Answer
- BTümör dokusunda izlenen geniş nekroz alanları, morfolojik olarak karakteriztik bir likefaksiyon (sıvılaşma) nekrozu paternindedir.
- CHastada saptanan hemihipertrofi bulgusu, doku düzeyinde sadece hücrelerin hacminin artması (hipertrofi) ile karakterize fizyolojik bir adaptasyondur.
- DTümör hücrelerinin mikroskobik incelemesinde 'buzlu cam' (Orphan Annie) görünümünde nükleuslar izlenmesi tanı için karakteristiktir.
- ETümör stromasında izlenen dev hücreler, Reed-Sternberg hücreleri olarak adlandırılır ve kötü prognoza işaret eder.
Answer
Patogenezinde () lokusunda yer alan genlerdeki genomik imprinting bozukluğu ve ekspresyon artışı rol oynar.
Vakada tanımlanan makroglossi, omfolosel ve hemihipertrofi üçlüsü Beckwith-Wiedemann Sendromu'nu (BWS) tanımlar. BWS'de Wilms tümörü gelişimi, lokusundaki () genomik imprinting bozuklukları, özellikle geninin maternal allelde de eksprese olması (imprinting kaybı) sonucunda artan insülin benzeri büyüme faktörü-2 seviyeleri ile ilişkilidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Beckwith-Wiedemann Sendromu ve Wilms Tümörü İlişkisi