Examkin

Question

Difficulty: MediumGonadal Hastalıklar

1818 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve meme gelişiminin olmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 172172 cm, meme gelişimi Tanner evre 11, aksiller ve pubik kıllanması ise Tanner evre 22 olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın hipoplazik olduğu, ancak mevcut olduğu; overlerin ise bilateral "streak" (çizgi) gonad yapısında olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: 7878 mIU/mL, LH: 3636 mIU/mL, Östradiol: 88 pg/mL saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hastanın en olası karyotip analizi sonucu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 46,XY46,XYAnswer
  2. B
    45,X45,X
  3. C
    46,XX46,XX
  4. D
    47,XXY47,XXY
  5. E
    47,XXX47,XXX

Answer

Klinik bulgular ışığında hastanın en olası karyotip sonucu 46,XY (Swyer Sendromu) olarak saptanır.
Swyer sendromu, 46,XY46,XY karyotipine sahip bireylerde SRY gen mutasyonu nedeniyle testislerin gelişememesi sonucu oluşur. Testis gelişmediği için AMH üretilemez ve uterus/tüpler (Müllerian yapılar) gelişir. Aynı zamanda testosteron üretimi de olmadığı için dış genital yapı dişi yönünde gelişir ve pubertede meme gelişimi olmaz. Turner sendromundan farkı, hastaların normal veya uzun boylu olmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilini değerlendir
FSH ve LH değerlerinin yüksek, östradiolün düşük olması hipergonadotropik hipogonadizmi (primer over yetmezliğini) gösterir.
Aks bozukluğunun gonad düzeyinde olduğunu doğrulamak için gereklidir.
2
Anatomik yapıları incele
Uterusun varlığı, anti-müllerian hormon (AMH) etkisinin olmadığını; streak gonadlar ise over dokusunun fonksiyonel olmadığını gösterir.
Androgen insensitivite sendromu (uterus yoktur) ile ayırıcı tanı yapmak için gereklidir.
3
Fenotipik özellikleri boy ile birleştir
Hastanın uzun boylu (172172 cm) olması, streak gonadlı diğer bir tablo olan Turner sendromunu (45,X45,X) dışlar.
Turner sendromu hastaları tipik olarak kısa boylu (150150 cm altı) olduğu için en güçlü ayırıcı tanıdır.

Key Concept

Swyer Sendromu (46,XY46,XY Saf Gonadal Disgenezis)
Rate this question

Topics

Gonadal Hastalıklar

More questions from this topic