Examkin

Question

Difficulty: MediumTiroid Bezi Hastalıkları

İki aylık bir kız bebek; kaba yüz görünümü, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo değerleri 10.10. persentilde saptanıyor; genişlemiş ön ve arka fontaneller, makroglossi ve umbilikal herni tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: 9090 mIU/L (N: 0.5−50.5-5), serbest T4: 0.50.5 ng/dL (N: 0.9−2.30.9-2.3) olarak ölçülüyor. Yapılan Teknesyum-99m99m perteknetat sintigrafisinde normal tiroid lojunda radyoaktif madde tutulumu saptanmazken, dil kökünde (foramen çekum komşuluğunda) belirgin aktivite tutulumu izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tiroid agenezisi
  2. Ektopik tiroidAnswer
  3. C
    Pendred sendromu
  4. D
    İyot transport (NIS) defekti
  5. E
    TSH reseptör mutasyonu

Answer

Ektopik tiroid (Lingual tiroid)
Sintigrafik incelemede tiroid lojunda aktivite tutulumu izlenmemesi ancak dil kökünde (foramen çekum düzeyi) radyoizotop tutulumunun saptanması, tiroid bezinin embriyolojik gelişimi sırasında boyundaki normal yerine inemediğini (ektopi) kanıtlar. Bu durum ektopik tiroid için patognomonik bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Geniş fontaneller, makroglossi, göbek fıtığı ve uzamış sarılık bulguları konjenital hipotiroidi tablosunu düşündürür.
Bu bulgular pediatrik yaş grubunda tiroid hormon eksikliğinin klasik fiziksel belirtileridir.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Yüksek TSH ve düşük serbest T4 düzeyleri primer konjenital hipotiroidi tanısını doğrular.
Primer hipotiroidide tiroid bezinden geri bildirim mekanizması bozulduğu için TSH belirgin yükselir.
3
Radyolojik (sintigrafi) bulguların yorumlanması
Lojda tutulum yokluğu ve dil kökündeki aktivite, bezin embriyolojik inişini tamamlayamadığını gösterir.
Ektopik tiroid, tiroid disgenezi grubunda yer alan ve sintigrafi ile kesinleştirilen bir anomalidir.

Key Concept

Ektopik tiroid, konjenital hipotiroidi vakalarında sintigrafide normal lojun boş olması ve başka bir alanda (en sık lingual) tutulum saptanması ile tanınır.

Practice More

Konjenital hipotiroidi sintigrafisinde 'perklorat boşalma testi'nin hangi durumlarda (organifikasyon kusurları) kullanıldığını tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Tiroid Bezi Hastalıkları

More questions from this topic