günlük bir erkek bebek, göbek bağının henüz düşmemesi ve göbek çevresinde kızarıklık şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenede omfalit (göbek iltihabı) ile uyumlu klinik görünüm olmasına rağmen, enfeksiyon odağında püy (irin) oluşumu izlenmemektedir. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı (nötrofil hakimiyeti) olarak saptanmıştır. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularının temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- İntegrin ailesinden zinciri (CD18) eksikliği nedeniyle lökositlerin endotel yüzeyine sıkı yapışamamasıAnswer
- BNADPH oksidaz enzim kompleksindeki genetik kusur nedeniyle nötrofillerde oksidatif patlamanın yapılamaması
- CSelektin ligandı olan Sialil-Lewis X ekspresyonundaki bozukluk nedeniyle lökositlerin damar duvarında yuvarlanamaması
- DTip III hipersensitivite reaksiyonu sonucu oluşan antijen-antikor komplekslerinin kompleman aktivasyonu ile doku hasarı yapması
- ELYST gen mutasyonuna bağlı gelişen mikrotübül polimerizasyon kusuru ve fagozom-lizozom füzyon bozukluğu
Answer
İntegrin ailesinden zinciri (CD18) eksikliği nedeniyle lökositlerin endotel yüzeyine sıkı yapışamaması
Vakada tanımlanan geç düşen göbek kordonu ( hafta), enfeksiyon bölgesinde püy (irin) oluşumunun izlenmemesi (iltihapsız yara) ve belirgin lökositoz () üçlüsü, Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 1 (LAD-1) için karakteristiktir. Bu hastalıkta integrin ailesinden olan CD18 ( zinciri) sentezlenemez. İntegrinler, lökositlerin endotel yüzeyine sıkıca yapışmasını ve diyapedez (damar dışına çıkış) yapmasını sağlar. Bu proteinin eksikliğinde nötrofiller damar lümeninde hapsolur, bu da periferik kanda aşırı birikime ve dokularda inflamatuar yanıtın eksikliğine yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 1 (LAD-1) ve CD18 Eksikliği
Alternative Method
Tanı, akım sitometrisi (flow cytometry) ile lökosit yüzeyinde CD11/CD18 (LFA-1/Mac-1) ekspresyonunun gösterilememesi ile kesinleştirilir.
Estimated Time:1m 30s