yaşında bir kız çocuğu; doğumundan itibaren mevcut olan saç ve derideki renk açılması ile sık tekrarlayan süpüratif deri enfeksiyonları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede gümüşi gri saçlar, açık ten rengi ve fotofobi saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde nötrofil sitoplazmalarında azurofilik karakterde dev granüller izleniyor. Bu hastalık tablosunda izlenen hücresel bozukluğun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- AAntikorların doku antijenlerine bağlanması sonucu oluşan Tip II hipersensitivite reaksiyonu
- Mikrotübül polimerizasyon kusuru sonucu vezikül trafiği ve fagozom-lizozom füzyonunda bozuklukAnswer
- CNADPH oksidaz sistemi kusuru nedeniyle mikroorganizmaların öldürülememesi ve granülom oluşumu
- DEnfeksiyon odaklarında koagülasyon nekrozu gelişmesine neden olan vasküler yetersizlik
- EHücrelerin artan iş yüküne yanıt olarak geliştirdiği granül hipertrofisi ve hiperplazisi
Answer
Mikrotübül polimerizasyon kusuru sonucu vezikül trafiği ve fagozom-lizozom füzyonunda bozukluk
Vakada tanımlanan gümüşi gri saçlar, okülokutanöz albinizm ve nötrofillerdeki dev granüller Chediak-Higashi sendromunun klasik bulgularıdır. Bu hastalıkta temel kusur, LYST genindeki mutasyon nedeniyle mikrotübül fonksiyonlarının bozulması ve buna bağlı olarak intrasellüler vezikül trafiği ile fagozom-lizozom füzyonunun gerçekleşememesidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Chediak-Higashi Sendromu Patogenezi
Estimated Time:1m 30s