42 yaşında kadın hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve eforla gel… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında kadın hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor. Batın muayenesinde dalak kot kavisini $3$ cm geçecek şekilde palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde saptanan bulgular aşağıda tablo halinde sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$8.2$ g/dL	$12-16$ g/dL
MCV	$104$ fL	$80-100$ fL
Retikülosit	% $8$	% $0.5-1.5$
LDH	$850$ U/L	$140-280$ U/L
İndirekt Bilirubin	$3.2$ mg/dL	$0.2-0.8$ mg/dL
Haptoglobin	$<5$ mg/dL	$30-200$ mg/dL

Periferik yaymada polikromazi ve yaygın sferositler izleniyor. Yapılan direkt Coombs testi "IgG pozitif, C3 negatif" olarak sonuçlanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sıcak tip otoimmün hemolitik anemiAnswer
B
Herediter sferositoz
C
Soğuk aglütinin hastalığı
D
Paroksimal nokturnal hemoglobinüri
E
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği

Answer

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları (hemoliz parametreleri, splenomegali, sferositler ve Direkt Coombs IgG pozitifliği) Sıcak tip otoimmün hemolitik anemi tanısı ile tam uyumludur.

Hastada saptanan indirekt hiperbilirubinemi, LDH yüksekliği ve haptoglobin düşüklüğü hemolizi; retikülositoz ise kemik iliği yanıtını gösterir. Periferik yaymadaki sferositler membrana yönelik bir hasarı işaret ederken, Direkt Coombs testindeki IgG pozitifliği bu hasarın vücut ısısında aktif olan otoantikorlar nedeniyle gerçekleştiğini (Sıcak tip otoimmün hemolitik anemi) kanıtlar.

Step-by-Step Solution

Hemoliz varlığının teyit edilmesi

Düşük hemoglobin, yüksek LDH, yüksek indirekt bilirubin ve düşük haptoglobin değerleri aktif hemolizi gösterir. Retikülosit artışı kemik iliğinin bu yıkıma yanıt verdiğini kanıtlar.

Aneminin etiyolojisini belirlemek için ilk adım hemolitik süreci üretim bozukluğundan ayırt etmektir.

Periferik yayma bulgularının yorumlanması

Yaygın sferositlerin görülmesi, eritrosit membranının bir kısmının dalak makrofajları tarafından eksize edildiğini gösterir.

Sferosit varlığı ayırıcı tanıyı herediter sferositoz ve immün hemolizlere indirger.

Direkt Coombs testi sonucunun değerlendirilmesi

IgG pozitifliği, eritrosit yüzeyinde sıcak tip (vücut ısısında aktif) otoantikorların bulunduğunu gösterir.

Bu bulgu, sferositlerin herediter bir bozukluktan değil, immün bir süreçten kaynaklandığını kesinleştirir.

Key Concept

Sferositlerin görüldüğü hemolitik anemilerde ayırıcı tanıda Direkt Coombs testi altın standarttır; IgG pozitifliği sıcak tip otoimmün hemolitik anemiyi doğrular.

Alternative Method

Laboratuvar sonuçlarına bakarken; sferosit görülen bir hastada MCV değeri genellikle normal veya hafif düşük beklenirken (sferositlerin küçük hacmi nedeniyle), retikülositoz (genç ve büyük hücreler) varlığı MCV'yi normal veya yüksek sınıra çekebilir. Bu vakada

104

fL olması belirgin retikülositoz ile açıklanır.

Estimated Time:1m 15s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic