42 yaşında erkek hasta; halsizlik, son 6 aydır belirginleşen cinsel istekte azalma ve her … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta; halsizlik, son $6$ aydır belirginleşen cinsel istekte azalma ve her iki elindeki eklem ağrıları şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte grimsi-kahverengi hiperpigmentasyon, hepatomegali ve el $2.$ ile $3.$ metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Total Testosteron	$180$ $ng/dL$	$300 - 1000$ $ng/dL$
$LH$	$1.2$ $mIU/mL$	$1.7 - 8.6$ $mIU/mL$
$FSH$	$1.5$ $mIU/mL$	$1.5 - 12.4$ $mIU/mL$
Açlık Kan Şekeri	$135$ $mg/dL$	$70 - 100$ $mg/dL$

Bu hastada gonadal yetmezliğin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter hemokromatozisAnswer
B
Prolaktinoma
C
Klinefelter sendromu
D
İdiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm
E
Primer testiküler yetmezlik

Answer

Herediter hemokromatozis, hipofizdeki gonadotrop hücrelerde demir birikimine bağlı olarak sekonder hipogonadizme yol açan sistemik bir hastalıktır.

Herediter hemokromatozis, vücutta aşırı demir birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Demir, hipofiz bezinde birikerek gonadotropin salınımını bozar ve hipogonadotropik hipogonadizme yol açar. Hastadaki el eklemlerindeki artropati (özellikle

2.

3.

MCP eklemleri), karaciğer büyümesi, cilt rengi değişikliği ve diyabet (hiperglisemi) bu tanıyı destekleyen klasik bulgulardır.

Step-by-Step Solution

Gonadal aksın değerlendirilmesi

Düşük testosteron düzeyi ile birlikte düşük/uygunsuz normal LH ve FSH düzeyleri saptanmıştır.

Bu tablo hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme işaret eder.

Eşlik eden klinik bulguların analizi

Artropati (

2-3.

MCP eklemleri), hepatomegali, hiperpigmentasyon ve hiperglisemi saptanmıştır.

Bu bulgular 'Bronz Diyabet' olarak bilinen sistemik demir yüklenmesi tablosunu düşündürür.

Tanının sentezlenmesi

Hipofizde demir birikimi sonucu oluşan sekonder hipogonadizm ve sistemik bulgular birleştirildiğinde tanı Herediter Hemokromatozis'tir.

Demir, hipofiz ön lobunda en sık gonadotrop hücreleri etkileyerek hipogonadizme yol açar.

Key Concept

Herediter hemokromatoziste hipogonadizm, demir birikiminin testislerden ziyade hipofizde (gonadotrop hücrelerde) gerçekleşmesi sonucu sekonder olarak gelişir.

Hints

Hastadaki testosteron, LH ve FSH düzeylerinin tamamının düşük olması hipofiz veya hipotalamus kaynaklı bir sorunu (sekonder) düşündürür.

Ciltteki hiperpigmentasyon (bronz deri) ve el eklemlerindeki ağrı ile birlikte olan diyabet tablosu tipik bir sistemik hastalığı işaret eder.

Demir birikiminin hipofizde en sık etkilediği hücre grubu gonadotroplardır.

Practice More

Sekonder hipogonadizmin diğer infiltratif nedenlerini (örneğin sarkoidoz veya histiyositoz) ve bunların ayırt edici klinik özelliklerini gözden geçirin.

Alternative Method

Tanıyı kesinleştirmek için serum ferritin düzeyi ve transferrin satürasyonu bakılmalı, gerekirse genetik analiz (HFE mutasyonu) yapılmalıdır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic