Question

Difficulty: MediumTiroid Bezi Hastalıkları

1010 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve emmede isteksizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sarılığının doğumun 33. gününde başladığı ve halen devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı ve boyu persentil değerlerine uygun, makroglossi, geniş arka fontanel ve mikropenis saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serbest T4T_4 seviyesi 0.60.6 ng/dLng/dL (Düşük), TSH seviyesi ise 2.42.4 mU/LmU/L (Normal referans aralığında) bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Santral hipotiroidiAnswer
  2. B
    Tiroid disgenezi
  3. C
    İyot eksikliği
  4. D
    Pendred sendromu
  5. E
    Tiroid hormon direnci

Answer

Santral hipotiroidi
Hastada saptanan düşük serbest T4T_4 seviyesine rağmen TSH'ın referans aralıkta olması (uygunsuz normal), primer değil santral (sekonder veya tersiyer) hipotiroidi olduğunu gösterir. Ayrıca muayenedeki mikropenis bulgusu, hipotalamo-hipofizer aksın diğer elemanlarının da (gonadotropinler) eksik olabileceğini ve tablonun panhipopituitarizmin bir parçası olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar bulgularının analizi
Düşük serbest T4T_4 ve normal/düşük TSH kombinasyonu saptandı.
Primer hipotiroidide (tiroid bezi kaynaklı) TSH'ın geri bildirim mekanizmasıyla yükselmesi gerekir. Yükselmemesi hipofiz veya hipotalamus kaynaklı bir sorunu düşündürür.
2
Fizik muayene bulgularının ilişkilendirilmesi
Mikropenis bulgusu hipogonadotropik hipogonadizme işaret eder.
Yenidoğanda mikropenis, santral hipotiroidi ile birlikte panhipopituitarizm (çoklu pituiter hormon eksikliği) olasılığını güçlendirir.
3
Tanının konulması
Santral hipotiroidi tanısına ulaşıldı.
Laboratuvar ve klinik bulgular birleştiğinde santral kaynaklı eksiklik tek açıklayıcı tanıdır.

Key Concept

Santral hipotiroidide serbest T4T_4 düşükken TSH düzeyi düşük veya uygunsuz şekilde normal bulunur; neonatal dönemde eşlik eden mikropenis veya hipoglisemi panhipopituitarizm için uyarıcıdır.

Hints

1
Laboratuvar sonuçlarında serbest T4T_4 ve TSH arasındaki ilişkiye odaklanın; TSH beklenen yanıtı vermiş mi?
Estimated Time:1m 30s
Rate this question