48 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan cinsel isteksizlik ve sertleşme sorunu nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde 2 yıl önce Tip 2 Diabetes Mellitus tanısı aldığı ve diyetle regüle olduğu, ayrıca son dönemde el eklemlerinde ağrı hissettiği öğreniliyor.
Fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg, vücut kitle indeksi 26 kg/m² saptanıyor. Cilt renginde yaygın hiperpigmentasyon (bronzlaşma) ve karın muayenesinde 3 cm hepatomegali tespit ediliyor. Genitoüriner muayenede testisler bilateral yumuşak kıvamda ve atrofik (volüm < 10 ml) olarak değerlendiriliyor.
Hastanın sabah açlık kanında bakılan hormon profili aşağıdaki gibidir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Total Testosteron | 180 ng/dL | 270-1070 |
| FSH | 1.8 mIU/mL | 1.5-12.4 |
| LH | 1.5 mIU/mL | 1.7-8.6 |
| Prolaktin | 12 ng/mL | 4-15 |
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- HemokromatozisAnswer
- BKlinefelter Sendromu
- CProlaktinoma
- DKabakulak Orşiti Sekeli
- EKallmann Sendromu
Answer
Hemokromatozis
Sorudaki vaka, klasik 'Bronz Diyabet' (Hemokromatozis) tablosunu sergilemektedir. Hemokromatoziste vücutta biriken demir; pankreasta hasar yaparak diyabete, karaciğerde birikerek hepatomegali/siroza, ciltte birikerek hiperpigmentasyona ve eklemlerde birikerek artropatiye neden olur. Endokrin tutulum açısından en sık görülen bozukluklardan biri, demirin hipofiz ön lobunda gonadotrop hücrelerde birikmesidir. Bu durum, FSH ve LH salınımını bozarak 'Sekonder (Hipogonadotropik) Hipogonadizm'e (Düşük T, Düşük/Normal LH-FSH) ve testis atrofisine yol açar. Doğru tanı Hemokromatozis'tir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hemokromatozis, hipofiz bezinde demir birikimine yol açarak gonadotropin salgısını bozar ve 'Hipogonadotropik Hipogonadizm'e neden olur. Diyabet, hiperpigmentasyon ve hepatomegali klasik eşlik eden bulgulardır.