Examkin

Question

Difficulty: HardGonadal Hastalıklar

21 yaşında erkek hasta, sakal çıkmaması ve boy kısalığı şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 158 cm158\text{ cm} (beklenen hedef boyun altında), yele boyun (pterjium kolli), düşük kulak ve hipertelorizm saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda pulmoner odakta 2/62/6 şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Skrotal muayenede testislerin bilateral skrotumda ve atrofik (yaklaşık 2 ml2\text{ ml}) olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron 140 ng/dL140\text{ ng/dL} (N: 300−1000300-1000), FSH 42 mIU/mL42\text{ mIU/mL} (N: 1.5−121.5-12) ve LH 26 mIU/mL26\text{ mIU/mL} (N: 1.2−81.2-8) saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY46, XY olarak raporlanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Noonan SendromuAnswer
  2. B
    Klinefelter Sendromu
  3. C
    Turner Sendromu
  4. D
    Kallmann Sendromu
  5. E
    Mikst Gonadal Disgenezi

Answer

Noonan sendromu, normal karyotipli (46, XY veya 46, XX) bireylerde Turner benzeri fenotip ve primer hipogonadizm ile karakterize bir tablodur.
Noonan sendromu, otozomal dominant geçişli bir hastalık olup, Turner sendromuna benzer şekilde boy kısalığı, yele boyun, ptozis ve hipertelorizm gibi bulgular verir. Ancak bu hastaların karyotipi normaldir (46, XY veya 46, XX). Erkeklerde primer hipogonadizm (atrofik testisler, yüksek FSH/LH, düşük testosteron) sıktır. Ayırıcı tanıda en önemli ipuçlarından biri, Noonan sendromunda pulmoner kapak stenozunun, Turner sendromunda ise aort koarktasyonunun daha sık görülmesidir.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilini değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte yüksek FSH ve LH düzeyleri primer (hipergonadotropik) hipogonadizme işaret eder.
Gonadlardaki yetmezlik (testis atrofisi) negatif geri bildirimi azaltarak hipofizden aşırı gonadotropin salınımına neden olur.
2
Fenotipik ve genetik bulguları birleştir
Yele boyun ve boy kısalığı (Turner fenotipi) ile 46, XY karyotipinin bir arada olması Noonan sendromunu düşündürür.
Turner sendromu 45, X (kadın) iken, Noonan sendromu her iki cinsiyette de görülebilen otozomal dominant (sıklıkla PTPN11 mutasyonu) bir hastalıktır.
3
Kardiyak bulgu ile tanıyı doğrula
Pulmoner stenoz (sistolik ejeksiyon üfürümü) Noonan sendromunun klasik kardiyak bulgusudur.
Turner sendromunda sol kalp anomalileri (aort koarktasyonu) baskınken, Noonan sendromunda sağ kalp anomalileri baskındır.

Key Concept

Noonan sendromu: Normal karyotip, Turner benzeri fenotip ve pulmoner stenoz birlikteliği.

Alternative Method

Kardiyak bulguya odaklanmak ayırıcı tanıda hızlı sonuç verir: Pulmoner stenoz varsa Noonan, aort koarktasyonu varsa Turner öncelikle düşünülmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Gonadal Hastalıklar

More questions from this topic