Examkin

Question

Difficulty: MediumYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

44 günlük bir yenidoğan; beslenememe, bacaklarında kasılmalar ve huzursuzluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde siyanoz ve triküspid odak üzerinde üfürüm saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde toplam serum kalsiyum düzeyi 6.0 mg/dL6.0 \text{ mg/dL}, fosfor düzeyi 8.5 mg/dL8.5 \text{ mg/dL}, magnezyum düzeyi 1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL} ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi düşük saptanmıştır. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmediği fark edilen bu bebekte, saptanan hipokalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. DiGeorge sendromuAnswer
  2. B
    Maternal hiperparatiroidizm
  3. C
    Geçici neonatal hipoparatiroidizm
  4. D
    İnek sütü ile beslenme
  5. E
    Maternal vitamin D eksikliği

Answer

Klinik ve laboratuvar bulguları bir bütün olarak değerlendirildiğinde en olası tanı DiGeorge sendromudur.
Doğru seçenek olan DiGeorge sendromunda, paratiroid bezlerinin embriyolojik gelişim kusuruna bağlı olarak hipoparatiroidizm ve buna bağlı olarak düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH tablosu görülür. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmemesi ve siyanoz/üfürüm ile kendini gösteren konotrunkal kalp anomalileri tanı için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik sunumun zamanlamasını değerlendir
Postnatal 44. günde ortaya çıkan belirtiler 'geç neonatal hipokalsemi' kategorisindedir.
Erken (ilk 7272 saat) ve geç hipokalsemi ayrımı etiyolojik yaklaşım için kritiktir.
2
Laboratuvar verilerini analiz et
Düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH düzeyi hipoparatiroidizmi doğrular.
Yüksek fosfor ve düşük PTH, paratiroid bezlerinin yetersiz çalıştığını veya yokluğunu gösterir.
3
Eşlik eden anomalileri (timus, kalp) birleştir
Timus gölgesinin yokluğu ve konotrunkal kalp anomalisi (üfürüm/siyanoz) 22q11.222q11.2 delesyonunu (DiGeorge) gösterir.
DiGeorge sendromu; 3. ve 4. yutak ceplerinin gelişimsel kusuru sonucu paratiroid hipoplazisi, timik aplazi ve kardiyak defektlerle karakterizedir.

Key Concept

Yenidoğanda geç hipokalsemi etiyolojisinde sendromik nedenlerin (DiGeorge) ayırıcı tanısı.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

More questions from this topic