12 günlük bir erkek bebek; doğumundan itibaren sadece anne sütü ile beslendiği, son 3 günd… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$12$ günlük bir erkek bebek; doğumundan itibaren sadece anne sütü ile beslendiği, son $3$ gündür artan kusma, sarılık ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarjik görünümde olan bebeğin cildi ikterik, karaciğeri kosta kenarını $4$ cm geçmekte ve palpasyonla sert kıvamda hissedilmektedir. Oftalmolojik muayenesinde bilateral nükleer katarakt saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde direkt bilirubin ağırlıklı hiperbilirubinemi, transaminaz yüksekliği ve idrarda redüktan madde pozitifliği (glukoz oksidaz testi negatif) belirlenmiştir. Kan kültüründe $Escherichia$ $coli$ üremesi olan hastanın eritrosit galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz ( $GALT$ ) aktivitesi normal sınırlarda bulunmuştur.

Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

A
Galaktokinaz
Üridil difosfat (UDP)-galaktoz-4-epimerazAnswer
C
Fruktoz-1-fosfat aldolaz
D
Glikoz-6-fosfataz
E
Fruktoz-1,6-bisfosfataz

Answer

Klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği Üridil difosfat (UDP)-galaktoz-4-epimeraz eksikliğidir.

Vakadaki bebekte görülen kusma, hepatomegali, direkt hiperbilirubinemi, katarakt ve

E.

coli

sepsisi triadı galaktozemi için patognomoniktir. İdrarda redüktan madde pozitifliği ile glukozun negatif olması bu tanıyı destekler. Ancak hastanın eritrosit galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (

GALT

) aktivitesinin normal bulunması, bizi galaktozemi Tip 3 (jeneralize UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği) tanısına götürür. Bu nadir form,

GALT

eksikliği ile klinik olarak tamamen aynı seyreder.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et.

Yenidoğanda kusma, sarılık, hepatomegali, nükleer katarakt ve

E.

coli

sepsisi galaktoz metabolizma bozukluğunu düşündürür.

Anne sütündeki laktoz, galaktoz ve glikoza parçalanır; galaktoz metabolize edilemediğinde bu toksik tablo oluşur.

Laboratuvar verilerini değerlendir.

İdrarda redüktan madde (+) ve glukoz oksidaz testi (-) olması, idrarda glukoz dışı bir şeker (muhtemelen galaktoz) olduğunu kanıtlar.

Galaktoz bir indirgen (redüktan) maddedir ancak glukoz spesifik testlerde saptanmaz.

Enzim spesifikliğini sorgula.

Eritrosit

GALT

aktivitesinin normal olması, Klasik Galaktozemi (Tip 1) tanısını dışlar.

Klinik tablo klasik galaktozemiye uysa da, enzim ölçümü normal geliyorsa yolaktaki diğer enzimler (Tip 3) düşünülmelidir.

Ayırıcı tanı yap.

Galaktokinaz eksikliği sadece katarakt yapar. UDP-galaktoz-4-epimeraz (

GALE

) eksikliğinin jeneralize formu ise Tip 1 ile özdeş klinik tablo yapar.

Leloir yolunda

GALE

enzimi galaktoz metabolizmasının son basamağını katalizler ve eksikliğinde toksik ara ürünler birikir.

Key Concept

Galaktozemi Tip 3 (GALE Eksikliği)

Practice More

Galaktozemi formlarının (GALT, GALK, GALE) arasındaki klinik ve laboratuvar farklarını içeren bir tabloyu inceleyiniz.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic