Examkin

Question

Difficulty: MediumBöbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

Yenidoğan döneminde şiddetli solunum sıkıntısı, idrar çıkışında azalma ve karın şişliği şikayetleriyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan bir erkek bebeğin fizik muayenesinde; her iki yanda batını dolduran, ele gelen dev kitleler ve jeneralize ödem saptanıyor. Çekilen batın ultrasonografisinde her iki böbreğin ileri derecede büyüdüğü, hiperekojenik yapıda olduğu ve kortikomedüller ayrımın tamamen kaybolduğu görülüyor.

Bu hastanın klinik tablosu ve olası tanısı dikkate alındığında, ilerleyen dönemde aşağıdakilerden hangisinin görülme olasılığı en yüksektir?

  1. A
    Masif proteinüri ve hiperlipidemi ile karakterize nefrotik sendrom tablosunun ortaya çıkması
  2. B
    Kusmaların fışkırır tarzda şiddetlenmesi ve hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz gelişmesi
  3. C
    Kitlelerin kalsifikasyon gösterip orta hattı aşarak nöroblastom kliniğine dönüşmesi
  4. İlerleyen yaşlarda konjenital hepatik fibrozise sekonder portal hipertansiyon gelişmesiAnswer
  5. E
    Solunum sıkıntısının ilerlemesiyle kistik fibrozise bağlı ter klor yüksekliğinin saptanması

Answer

İlerleyen yaşlarda konjenital hepatik fibrozise sekonder portal hipertansiyon gelişmesi
Hastada saptanan solunum sıkıntısı (Potter sekansına bağlı pulmoner hipoplazi), idrar çıkışında azalma, batında dev kitleler ve ultrasonografide kortikomedüller ayrımın kaybolduğu diffüz hiperekojen böbrek görünümü Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ORPBH) için tipiktir. ORPBH'de PKHD1 gen mutasyonu sonucu fibrokistin proteini sentezlenemez. Bu durum böbreklerde toplayıcı kanal dilatasyonlarına (mikrokistler) ve karaciğerde safra kanalı disgenezi ile konjenital hepatik fibrozise yol açar. Yenidoğan döneminde kaybedilmeyen hastalarda ilerleyen yaşlarda hepatik fibrozise sekonder portal hipertansiyon (özofagus varis kanamaları, splenomegali) gelişme olasılığı çok yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve ultrasonografik bulgularını değerlendir
Yenidoğanda dev kitleler, solunum sıkıntısı (pulmoner hipoplazi) ve USG'de kortikomedüller ayrımı kaybolmuş dev hiperekojen böbrekler saptandı.
Bu bulgular Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ORPBH) için patognomoniktir.
2
ORPBH'nin sistemik tutulumlarını ve uzun dönem komplikasyonlarını belirle
ORPBH sadece böbrekleri değil, karaciğeri de etkiler. Tüm hastalarda biliyer disgenezis ve konjenital hepatik fibrozis mevcuttur.
PKHD1 gen mutasyonu (fibrokistin proteini kusuru) her iki organda da yapısal anormalliklere yol açar.
3
Seçenekler arasında ORPBH'nin spesifik uzun dönem komplikasyonunu bul
Konjenital hepatik fibrozis zamanla portal hipertansiyona neden olur.
Yenidoğan dönemini atlatan hastalarda portal hipertansiyon, varis kanamaları ve hipersplenizm en önemli morbidite nedenlerindendir.

Key Concept

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ORPBH) klinik bulguları ve konjenital hepatik fibrozis ile ilişkisi

Hints

1
Ultrasonografide saptanan kortikomedüller ayrımı kaybolmuş dev hiperekojen böbrekler, toplayıcı kanalların ektazisini yansıtır ve bu yaş grubunda spesifik bir kalıtsal hastalığı gösterir.
2
Bu kalıtsal hastalıkta böbrek bulgularına istisnasız olarak karaciğerde safra kanalı disgenezi eşlik eder.

Practice More

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) ile Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı'nın (ORPBH) klinik ve ultrasonografik farklarını inceleyin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

More questions from this topic