62 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleriyl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$62$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$8.4$ g/dL
MCV	$106$ fL
Lökosit	$4.200$ /mm³
Trombosit	$520.000$ /mm³

Periferik yaymada makrositoz ve hipolobüle çekirdekli megakaryositler gözleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda blast oranı $\%3$ saptanıyor ve sitogenetik incelemede izole $del(5q)$ saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İzole del(5q) ile seyreden Miyelodisplastik SendromAnswer
B
Blast artışı ile seyreden Miyelodisplastik Sendrom-1 (MDS-EB1)
C
Esansiyel trombositemi
D
İdiyopatik aplastik anemi
E
Akut miyeloid lösemi (AML)

Answer

İzole del(5q) ile seyreden Miyelodisplastik Sendrom

İzole del(5q) ile seyreden Miyelodisplastik Sendrom, tipik olarak ileri yaştaki kadınlarda makrositik anemi ve sıklıkla normal veya yüksek trombosit sayısı ile karakterize bir tablodur. Kemik iliğinde 'mikromegakaryosit' olarak da adlandırılan hipolobüle/mononükleer megakaryositlerin görülmesi patognomonik sayılabilecek bir bulgudur. Bu vaka, düşük blast oranı (%3) ve izole del(5q) varlığı ile WHO kriterlerine göre bu tanıya tam olarak uymaktadır.

Step-by-Step Solution

Tam kan sayımı parametrelerini değerlendir

Belirgin makrositik anemi (

MCV 106

fL) ve trombositoz (

520.000

/mm³) saptanmıştır.

Miyelodisplastik sendromların (MDS) ayırıcı tanısında sitopeni/sitoz varlığı kritiktir.

Kemik iliği ve sitogenetik bulguları analiz et

Blast oranı düşük (%3) ve spesifik bir sitogenetik anomali olan izole del(5q) saptanmıştır.

WHO sınıflamasına göre MDS alt tiplerini belirlemek için blast yüzdesi ve genetik veriler kullanılır.

Klinik tabloyu birleştir

İleri yaş kadın hasta, makrositik anemi, trombositoz ve izole del(5q) varlığı

5q-

sendromu olarak da bilinen tabloyu doğrular.

Bu spesifik alt tip, tipik olarak normal veya yüksek trombosit sayısı ve iyi prognoz ile karakterizedir.

Key Concept

İzole del(5q) ile seyreden MDS (5q- Sendromu)

Practice More

Bu hastanın tedavisinde kullanılan ve del(5q) anomalisi varlığında yüksek yanıt oranına sahip olan ajanı (Lenalidomid) gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic