Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

4242 yaşında erkek hasta, babasında son dönem böbrek yetmezliği ve 4848 yaşında serebral kanama öyküsü olduğunu belirtiyor. Yapılan batın ultrasonografisinde (USG) her iki böbrekte çapları 22 ile 55 cm arasında değişen çok sayıda kist saptanıyor. Fizik muayenede kan basıncı 155/95155/95 mmHg, nabız 8282/dakika ölçülüyor; kalp oskültasyonunda apekste mezosistolik klik duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin düzeyi 1.11.1 mg/dL bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik yönetim ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Hastada saptanması en muhtemel ekstrarenal bulgu intrakraniyal anevrizmadır.
  2. B
    Apekste duyulan mezosistolik klik, hastalarda en sık görülen kapak patolojisi olan aort darlığına ikincildir.
  3. Birinci derece akrabasında serebral kanama öyküsü olması nedeniyle hastaya intrakraniyal anevrizma taraması için MR anjiyografi yapılması önerilir.Answer
  4. D
    Hastanın serum kreatinin düzeyi normal olduğu için böbrek boyutlarından bağımsız olarak progresyonu yavaşlatmak amacıyla Tolvaptan tedavisi başlanmalıdır.
  5. E
    Hastada eşlik edebilecek kolon divertikülü sıklığının genel popülasyondan daha düşük olması beklenir.

Answer

Ailede serebral kanama öyküsü bulunan ODPBH hastalarında intrakraniyal anevrizma taraması için MR anjiyografi önerilmesi doğru yaklaşımdır.
Doğru seçenekte belirtildiği üzere, ODPBH hastalarında rutin tarama önerilmez; ancak birinci derece akrabasında subaraknoid kanama veya anevrizma öyküsü olanlarda tarama yapılması güncel kılavuzlarca önerilen bir yaklaşımdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu tanımla.
Aile öyküsü ve USG bulguları ile hastaya Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı konulur.
Bilateral multipl kistler ve ailede böbrek yetmezliği öyküsü ODPBH için tipiktir.
2
Ekstrarenal ve fizik muayene bulgularını değerlendir.
Apeksteki mezosistolik klik Mitral Valv Prolapsusunu (MVP), ailedeki kanama öyküsü ise intrakraniyal anevrizma (İKA) riskini gösterir.
ODPBH multisistemik bir hastalıktır; kistler dışında vasküler ve valvüler yapılar da etkilenir.
3
Tarama endikasyonlarını belirle.
Ailede serebral kanama öyküsü varlığı İKA taraması için kesin endikasyondur.
İKA sıklığı ODPBH'de %5-10 iken, aile öyküsü olanlarda bu oran %20'lere çıkmaktadır.

Key Concept

ODPBH hastalarında intrakraniyal anevrizma taraması sadece belirli risk gruplarına (aile öyküsü, yüksek riskli işler, preoperatif) yapılır ve en uygun tarama yöntemi non-invaziv olan MR anjiyografidir.
Rate this question