Hipotoni, epizodik hiperpne-apne atakları ve okulomotor apraksi kliniği ile takip edilen aylık bir süt çocuğuna çekilen kraniyal MRG'de; aksiyel kesitlerde mezensefalon düzeyinde 'molar diş' (molar tooth sign) görünümü, ventrikülde 'yarasa kanadı' (bat-wing) deformasyonu ve superior serebellar pedinküllerin kalınlaşarak uzadığı saptanmıştır. Bu hastadaki radyolojik bulguların gelişiminden sorumlu olan temel patofizyolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?
- Superior serebellar pedinküllerin deküsasyon (çaprazlaşma) yapamamasıAnswer
- BDördüncü ventrikül tavanının gelişimsel olarak kapanmaması ve vermis agenezisi
- CNöral tüpün kapanma defekti sonucu oluşan BOS sızıntısına bağlı düşük intrakraniyal basınç
- DNöronal migrasyonun geç evrelerinde meydana gelen bozulma sonucu kortikal tabakalanma kusuru
- EProsensefalonun fetal yaşamın erken döneminde transvers bölünme hatası
Answer
Radyolojik bulguların temelindeki mekanizma superior serebellar pedinküllerin deküsasyon (çaprazlaşma) yapamamasıdır.
Hastada tarif edilen klinik ve radyolojik bulgular (molar diş, yarasa kanadı ventrikül) Joubert sendromu için karakteristiktir. Joubert sendromu, serebellar vermis hipoplazisi ile seyreden otozomal resesif bir siliyopatidir. Radyolojik olarak izlenen 'molar diş' (molar tooth) bulgusu, superior serebellar pedinküllerin deküsasyon (çaprazlaşma) yapamaması nedeniyle kalınlaşmaları, uzamaları ve mezensefalonun interpedinküler fossasının derinleşmesi sonucunda ortaya çıkar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Joubert sendromu ve molar diş görünümünün patogenezi
Alternative Method
Radyolojik bulgulardan 'yarasa kanadı' görünümünün dördüncü ventrikül seviyesinde olduğunu, bunun vermis agenezisi/hipoplazisi ile ilişkili olduğunu ancak spesifik olarak 'molar diş' bulgusunun pedinküllerle (ayakçıklarla) ilgili bir patolojiye dayandığını düşünerek de eleme yapılabilir.
Estimated Time:2m 0s