Üç haftalık bir erkek bebek; son birkaç gündür artan emmede azalma, fışkırır tarzda olmayan kusma ve tartı kaybı şikayetleriyle çocuk acil servisine getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları (çökmüş bıngıldak, azalmış cilt turgoru), hiperpigmente skrotum ve kan basıncı düşüklüğü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum mEq/L, potasyum mEq/L, serum glukozu mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz belirleniyor.
Bu hastadaki en olası tanı ve bu tablonun ayırıcı tanısında hipertrofik pilor stenozundan uzaklaşılmasını sağlayan en önemli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
- 21-hidroksilaz eksikliği - Hiperkalemi ve metabolik asidozAnswer
- B11- hidroksilaz eksikliği - Hipertansiyon ve hipokalemi
- C17- hidroksilaz eksikliği - Hiponatremi ve hipoglisemi
- D21-hidroksilaz eksikliği - Hipokloremik metabolik alkaloz
- EAddison hastalığı - Hiperpigmentasyon ve hipotansiyon
Answer
En olası tanı 21-hidroksilaz eksikliğidir ve bu durumu hipertrofik pilor stenozundan ayıran temel bulgular hiperkalemi ve metabolik asidozdur.
Vakada sunulan 3 haftalık erkek bebekte görülen kusma, dehidratasyon ve hiperpigmente skrotum (virilizasyon bulgusu), tipik bir tuz kaybettiren tip 21-hidroksilaz eksikliği tablosudur. Laboratuvardaki hiponatremi ve hiperkalemi mineralokortikoid eksikliğini doğrular. Benzer bir klinik tabloyla başvuran hipertrofik pilor stenozunda ise metabolik alkaloz ve hipokalemi görülür; bu nedenle hiperkalemi ve metabolik asidoz varlığı bu iki durum arasındaki en önemli ayrıcı laboratuvar özellikleridir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğan döneminde kusma ve dehidratasyon ile başvuran bir bebekte elektrolitler (K+ yüksekliği) ve kan gazı (Asidoz), cerrahi nedenlerden (Pilor stenozu) medikal nedenleri (KAH) ayırmada en değerli parametrelerdir.