Examkin

Question

Difficulty: HardSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1515 yaşında bir kız hasta, son 66 aydır soğukla tetiklenen ellerde önce beyazlaşma, sonra morarma (Raynaud fenomeni), el eklemlerinde şişlik ve sabah tutukluğu şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde parmaklarda yaygın ödemli (puffy) görünüm, belirgin sklerodaktili ve proksimal kas gruplarında hafif güçsüzlük saptanmıştır. Yapılan özofagus manometrisinde özofagus distalinde peristaltizm kaybı ve alt özofagus sfinkter basıncında azalma belirlenmiştir. Laboratuvar incelemesinde ANAANA pozitifliği (1/25601/2560, benekli patern), yüksek eritrosit sedimentasyon hızı ve belirgin hipergamaglobulinemi saptanmıştır. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla bakılması gereken ve tanı için yüksek titrede pozitifliği karakteristik olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Anti-U1RNPAnswer
  2. B
    Anti-topozomeraz I (Anti-Scl-70)
  3. C
    Anti-sentromer
  4. D
    Anti-çift sarmallı DNA (Anti-dsDNA)
  5. E
    Anti-Jo-1

Answer

Miks bağ dokusu hastalığı tanısını kesinleştiren karakteristik otoantikor Anti-U1RNP'dir.
Vakada tanımlanan Raynaud fenomeni, şiş parmaklar (puffy fingers), sklerodaktili, özofagus motilite bozukluğu, artrit ve proksimal kas güçsüzlüğü kombinasyonu; Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz ve Polimiyozit hastalıklarının özelliklerini içeren tipik bir overlap (örtüşme) tablosudur. Bu tablo Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) olarak adlandırılır. MCTD tanısı için en spesifik ve zorunlu laboratuvar bulgusu, yüksek titrede Anti-U1RNP antikor pozitifliğidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Raynaud fenomeni, puffy fingers (şiş parmaklar), sklerodaktili ve özofagus dismotilitesi 'skleroderma-benzeri' bulgulardır; artrit ve hipergamaglobulinemi 'SLE-benzeri' bulgulardır; proksimal kas güçsüzlüğü ise 'polimiyozit-benzeri' bulgudur.
Hastanın birden fazla bağ dokusu hastalığının klinik özelliklerini bir arada taşıdığını (overlap sendromu) belirlemek gerekir.
2
Serolojik verilerin değerlendirilmesi
Yüksek titrede ANA pozitifliği (1/25601/2560) ve benekli (speckled) patern saptanmıştır.
MCTD hastalarında ANA hemen her zaman pozitiftir ve tipik olarak benekli patern gösterir.
3
Ayırıcı tanı ve spesifik antikor eşleştirmesi
Klinik tablo (SLE + Skleroderma + Polimiyozit overlap) ve yüksek titrede Anti-U1RNP varlığı Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısını koydurur.
MCTD tanısı için yüksek titrede Anti-U1RNP pozitifliği zorunlu kriterdir.

Key Concept

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü bir overlap sendromudur ve yüksek titrede Anti-U1RNP antikor varlığı ile karakterizedir.

Practice More

MCTD tanısı alan çocuklarda uzun dönemde pulmoner hipertansiyon gelişim riski açısından tarama yöntemlerini inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Skleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

More questions from this topic