Examkin

Question

Difficulty: HardHirsutizm ve Virilizasyon

35 yaşında kadın hasta, son 8 ayda belirginleşen kıllanma artışı nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Ferriman-Gallwey skoru 14 olarak saptanıyor. Adet döngüsü düzenli (28 günlük), pelvik ultrasonografide over morfolojisi normal. Laboratuvar sonuçları: Total testosteron 0,95 ng/mL (N: <0,70), DHEA-S 180 µg/dL (N: 35-430), 17-OHP bazal 3,2 ng/mL (N: <2,0). Hasta klasik konjenital adrenal hiperplazi öyküsü bildirmiyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 250 µg ACTH stimülasyon testi ile 60. dakika 17-OHP düzeyinin ölçülmesiAnswer
  2. B
    Serum LH/FSH oranının değerlendirilmesi ve PKOS tanısının doğrulanması
  3. C
    Gece yarısı kortizol ölçümü ile Cushing sendromu taramasının yapılması
  4. D
    Adrenal ve over kaynaklı androjeni ayırt etmek için 48 saatlik deksametazon süpresyon testi uygulanması
  5. E
    Androjen sekrete eden over tümörünü ekarte etmek için pelvik MR görüntüleme yapılması

Answer

250 µg ACTH stimülasyon testi ile 60. dakika 17-OHP düzeyinin ölçülmesi
Bazal 17-OHP düzeyinin 3,2 ng/mL olması (gri zon: 2,0–10,0 ng/mL), non-klasik 21-hidroksilaz eksikliğini akla getirir; ancak bu değer tek başına tanısal değildir. Dinamik ACTH stimülasyon testi (250 µg IV/IM ACTH, 60. dakika 17-OHP ölçümü), adrenal 21-hidroksilaz rezervini zorlayarak non-klasik KAH'ı kesin olarak doğrulayan ya da dışlayan altın standart testtir. Hasta düzenli siklusa ve normal over USG'ye sahip olduğundan PKOS olası değildir; bu nedenle bir sonraki tanısal adım ACTH stimülasyon testidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu sistematik olarak değerlendir
Düzenli siklus + normal USG → PKOS olası değil. FG skoru 14 → hirsutizm mevcut. Testosteron hafif yüksek, DHEA-S normal sınırlar içinde, 17-OHP 3,2 ng/mL ile gri zonda (2,0-10,0 ng/mL arası).
Her parametrenin ayrı ayrı yorumlanması olası tanıları daraltır ve bir sonraki tanısal adımı belirler.
2
17-OHP düzeyinin klinik anlamını yorumla
Bazal 17-OHP <2 ng/mL ise non-klasik KAH dışlanır. >10 ng/mL ise tanı koyulur. 2-10 ng/mL arası 'gri zon' olup dinamik test gerektirir.
17-OHP yüksekliği 21-hidroksilaz enzim eksikliğine (non-klasik KAH) işaret edebilir; ancak gri zon değerleri stres veya diğer etkenlerle de görülebileceğinden kesin tanı için stimülasyon testi şarttır.
3
ACTH stimülasyon testinin yorumlama eşiğini uygula
250 µg ACTH verilmesinden 60 dakika sonra 17-OHP >10 ng/mL ise non-klasik KAH tanısı konur; <10 ng/mL kalıyorsa idiyopatik hirsutizm ya da farklı etiyoloji düşünülür.
ACTH stimülasyonu adrenal rezervi zorlayarak 21-hidroksilaz enzim kapasitesini test eder; bu test non-klasik KAH tanısında altın standarttır.

Key Concept

Bazal 17-OHP'nin gri zon (2-10 ng/mL) değerlerinde non-klasik konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği) tanısı için ACTH stimülasyon testi zorunludur.
Rate this question

Topics

Hirsutizm ve Virilizasyon

More questions from this topic