On altı () yaşında bir kız hasta, son bir yıl içerisinde gelişen ve antiepileptik tedaviye direnç gösteren fokal başlangıçlı nöbetler nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde motor gelişim basamaklarının normal olduğu, ancak okul başarısının hafif düzeyde düşük olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde nörolojik bulgu ve cilt lezyonu saptanmıyor. Kraniyal MRG incelemesinde; lateral ventrikül duvarları boyunca dizilmiş, ventrikül lümenine doğru protrüzyon gösteren, tüm sekanslarda gri cevher ile izointens karakterde olan ve kontrast tutmayan çok sayıda nodüler odak izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Periventriküler nodüler heterotopiAnswer
- BTuberoskleroz
- CSubkortikal band heterotopisi
- DMiller-Dieker sendromu
- ETip 2 Chiari malformasyonu
Answer
Klinik ve radyolojik veriler ışığında en olası tanı periventriküler nodüler heterotopidir.
Periventriküler nodüler heterotopi tanısı, hastanın radyolojik incelemesinde saptanan ventrikül duvarındaki gri cevher ile izointens nodüler odaklar ve antiepileptik tedaviye dirençli nöbetlerle tam uyumludur. Bu durum genellikle X'e bağlı dominant (Filamin A mutasyonu) kalıtılır ve kız çocuklarında daha sık görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Periventriküler nodüler heterotopi, nöronların ventriküler germinal matriksten kortekse göçünün başarısızlığı sonucu oluşur ve tipik olarak gri cevher ile izointens subependimal nodüllerle karakterizedir.
Estimated Time:1m 30s