Question

Difficulty: MediumPuberte ve Bozuklukları

Bir anne, 7 yaşındaki kız çocuğunda yaklaşık 3 aydır devam eden vajinal kanama ve meme gelişimi fark ettiğini belirterek başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi Tanner Evre 2, pubik kıllanma yok. Kemik yaşı kronolojik yaşa uygun. Pelvik ultrasonografide over boyutları prepubertal sınırlarda, uterus normal. Bazal LH ve FSH değerleri prepubertal düzeyde saptanıyor. GnRH stimülasyon testinde LH pikinin baskılı kaldığı görülüyor. Tiroid fonksiyon testleri normal. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İzole erken telarşAnswer
  2. B
    Santral erken puberte (Gonadotropin bağımlı)
  3. C
    McCune-Albright sendromu
  4. D
    Fonksiyonel over kisti
  5. E
    Konstitüsyonel puberte gecikmesi

Answer

Bu hastada en olası tanı izole erken telarştır; ancak vajinal kanamanın kaynağı (örneğin vulvovajinit, yabancı cisim veya eksojen östrojen maruziyeti) ayrıca araştırılmalıdır.
İzole erken telarş, prepubertal kız çocuklarında yalnızca meme dokusunun geliştiği, gonadotropin aktivasyonu olmaksızın görülen benign bir durumdur. Bu hastada GnRH stimülasyon testinde LH pikinin baskılı kalması, hipotalamo-hipofizer aksın henüz aktive olmadığını kanıtlar ve santral erken puberte olasılığını dışlar. Pelvik ultrasonografide over boyutlarının prepubertal sınırlarda olması fonksiyonel kist veya östrojen salgılayan tümörü, ek sistemik bulgu yokluğu ise McCune-Albright sendromunu dışlar. Meme gelişimi bu bağlamda izole telarş ile uyumludur; vajinal kanama ise vulvovajinit, yabancı cisim veya eksojen östrojen maruziyeti gibi ayrı bir etken nedeniyle araştırılmalıdır.

Step-by-Step Solution

1
Yaş ve bulguları değerlendir
7 yaşında kız çocuğunda vajinal kanama + Tanner Evre 2 meme gelişimi → erken puberte düşündürür
Kız çocuklarında 8 yaşından önce puberte bulgularının görülmesi erken puberte olarak tanımlanır
2
Hormonal profili ve GnRH stimülasyon testini yorumla
Bazal LH/FSH prepubertal + GnRH stimülasyonunda LH baskılı → hipotalamo-hipofizer aks aktive değil
Santral (gonadotropin bağımlı) erken pubertede GnRH stimülasyonunda LH belirgin artar; baskılı yanıt periferik etyoloji veya izole bir durumu gösterir
3
Pelvik USG ve kemik yaşını değerlendir
Over boyutları prepubertal, uterus normal, kemik yaşı uygun → over kisti veya tümörü dışlanır
Fonksiyonel over kisti veya östrojen salgılayan kitle durumunda over büyümesi ve uterus stimülasyonu beklenir
4
McCune-Albright için ek bulguları sorgula
Café-au-lait leke yok, kemik displazisi yok → McCune-Albright için yeterli kriter yok
McCune-Albright sendromu triyadı: periferik erken puberte + café-au-lait lekeleri + poliostotik fibröz displazi
5
Sonuç: meme gelişimi izole telarş, vajinal kanama için ek araştırma
İzole erken telarş + vajinal kanamanın ayrı etyolojisi (vulvovajinit, yabancı cisim, eksojen östrojen)
GnRH baskılı yanıt + prepubertal over + kist yok → santral aktivasyon veya kist dışlanır; meme gelişimi benign izole telarş ile uyumlu, ancak vajinal kanama ayrı bir etken gerektirir

Key Concept

Erken puberte ayırıcı tanısında GnRH stimülasyon testi santral ve periferik formları ayırt eder; santral formda LH piki artar, periferik formda baskılı kalır.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question