yaşında erkek hasta, tekrarlayan makroskobik hematüri ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde kan basıncı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin , tam idrar tetkikinde her sahada bol eritrosit ve proteinüri saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde çocukluk çağından itibaren sensorinöral işitme kaybı olduğu ve dayısının yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğreniliyor. Göz muayenesinde anterior lentikonus saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alport sendromuAnswer
- BIgA nefropatisi
- Cİnce bazal membran hastalığı
- DMembranoproliferatif glomerulonefrit
- EFabry hastalığı
Answer
Alport sendromu
Alport sendromu, tip IV kollajen zincirlerinin sentezindeki genetik bir kusur sonucu gelişen, ilerleyici nefrit, sensorinöral işitme kaybı ve oküler anomalilerle (anterior lentikonus, makülopati) karakterize bir hastalıktır. Olguda sunulan hematüri, renal disfonksiyon, işitme kaybı, anterior lentikonus ve aile öyküsü kombinasyonu bu tanı için tipiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport Sendromu Klinik Triadı
Practice More
Alport sendromunda elektron mikroskobisinde izlenen 'basket-weave' (sepet örgüsü) görünümünü ve genetik geçiş modellerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s