14 aylık bir erkek çocuk, motor gelişiminde duraklama şikayetiyle getiriliyor. Hikayesinden hastanın desteksiz oturabildiği ancak hiçbir zaman tek başına ayağa kalkamadığı ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenede jeneralize hipotoni, alt ekstremitelerde daha belirgin olan derin tendon reflekslerinde () bilateral kayıp ve her iki elinde ince amplitüdlü titremeler (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Bilişsel fonksiyonları normal sınırlarda olan bu hastanın genetik analizi ve klinik gidişatı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?
- gen kopya sayısının genellikle olması ve hastanın hiçbir zaman bağımsız yürüyemeyecek olmasıAnswer
- BHastalığın geninde heterozigot mutasyona bağlı gelişmesi ve solunum yetmezliği riskinin bulunmaması
- CSMA Tip (Werdnig-Hoffmann) tanısı alması ve bulguların genellikle yaşamın ilk ayından önce başlamış olması
- DBelirgin kardiyomegali eşlik etmesi ve lizozomal -glukozidaz enzim eksikliğinin saptanması
- ESerum kreatin kinaz () düzeyinin normalin - katı saptanması ve baldırlarında psödohipertrofi gelişmesi
Answer
Bu hasta SMA Tip 2 (intermediyer form) ile uyumludur; bu formda hastalar desteksiz oturabilir ancak yürüyemezler ve genellikle 3 kopya genine sahiptirler.
Vakadaki çocuk desteksiz oturma yetisine sahip olduğu halde yürüyememektedir, bu da onu SMA Tip 2 (intermediyer tip) sınıfına sokar. SMA Tip 2 hastalarında gen kopya sayısı genellikle adettir ve bu hastalar yardımcı cihazlar olmadan bağımsız yürümeyi hiçbir zaman başaramazlar. Ayrıca ellerdeki ince titremeler (poliminimiyoklonus) bu tip için oldukça karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
SMA Tiplerinin Motor Milestonelara ve SMN2 Kopya Sayısına Göre Ayırımı