Examkin

Question

Difficulty: EasyTarama Programları

Yenidoğanlarda biotinidaz eksikliğinin erken tanısı amacıyla ülkemizde yürütülen ulusal tarama programı kapsamında, topuk kanı örneğinde (Guthrie kartı) değerlendirilen parametre aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Biotinidaz enzim aktivitesiAnswer
  2. B
    Serum biotin düzeyi
  3. C
    1717-hidroksiprogesteron düzeyi
  4. D
    İmmünreaktif tripsinojen düzeyi
  5. E
    Fenilalanin düzeyi

Answer

Biotinidaz eksikliği taramasında kullanılan parametre, kuru kan örneğinde ölçülen biotinidaz enzim aktivitesidir.
Biotinidaz eksikliği taraması, ülkemizde Guthrie kartına alınan kuru kan örneğinde biotinidaz enziminin aktivitesinin kolorimetrik yöntemlerle ölçülmesi esasına dayanır. Aktivitenin saptanamaması durumunda test pozitif kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki (NTP) hastalıklar ve belirteçlerini hatırla.
NTP'de FKÜ (Fenilalanin), Hipotiroidi (TSH), Biotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis (İRT), SMA ve KAH yer alır.
Soruda sorulan biotinidaz eksikliğine özgü belirteci saptamak için bu ayrım gereklidir.
2
Biotinidaz eksikliği tarama yöntemini belirle.
Guthrie kartındaki kuru kan örneğinde biotinidaz enzim aktivitesinin varlığı/yokluğu incelenir.
Hastalığın fizyopatolojisi enzimin eksikliğine dayandığı için doğrudan enzim aktivitesi taranır.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Belirteçleri

Practice More

Diğer tarama hastalıklarının (özellikle KAH ve SMA) belirteçlerini ve tarama zamanlamalarını gözden geçirin.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Tarama Programları

More questions from this topic