Question

İki haftalık erkek bebek; dirençli kusma, uzamış sarılık ve huzursuzluk şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatomegali ve batında serbest sıvı (asit) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $PT$: $45$ sn (N: 11-14), $aPTT$: $72$ sn (N: 25-35), direkt bilirubin: $4.2$ mg/dL, $ALT$: $85$ U/L, $AST$: $110$ U/L ve kan şekeri $45$ mg/dL bulunuyor. İdrar analizinde jeneralize aminoasidüri ve glukozüri saptanırken, hastanın bezinde haşlanmış lahana benzeri bir koku olduğu fark ediliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada kesin tanı koydurucu, patognomonik olan laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?