yaşında erkek hasta, idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle trimetoprim-sulfametoksazol kullanmaya başladıktan üç gün sonra halsizlik, göz aklarında sararma ve koyu renkli idrar yakınmalarıyla başvuruyor. Fizik muayenesinde ikter ve hafif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: , Retikülosit: , İndirekt bilirubin: ve LDH: olarak saptanıyor. Periferik yayma preparatında "ısırılmış hücreler" (bite cells) izlenirken, kristal viyole boyası ile yapılan incelemede eritrosit içi inklüzyonlar (Heinz gövdeleri) görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiAnswer
- BHerediter sferositoz
- CPiruvat kinaz eksikliği
- DParoksizmal noktürnal hemoglobinüri
- EOtoimmün hemolitik anemi
Answer
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
Doğru yanıt olan hastalıkta, pentoz fosfat yolundaki enzim eksikliği nedeniyle eritrositler oksidatif hasara karşı savunmasız kalır. Sülfa grubu ilaçlar gibi tetikleyicilerle hemoglobin denatüre olur ve inklüzyonlar oluşturur. Bu durumun periferik yaymadaki yansıması ısırılmış hücreler ve Heinz gövdeleridir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
G6PD eksikliği, oksidatif stres altında hemoglobinin denatüre olup çökelmesi (Heinz gövdeleri) ve bu inklüzyonların dalakta temizlenmesi sonucu oluşan morfolojik değişikliklerle (ısırılmış hücreler) karakterize bir enzimopatidir.
Estimated Time:1m 30s