Makrositer anemi ve normal/artmış trombosit sayısı ile karakterize bir klinik tablo sergileyen yaşındaki hastanın kemik iliği aspirasyonunda; belirgin şekilde küçük, tek nükleuslu (hipolobüle) megakaryositler ve % oranında miyeloblast saptanıyor. Sitogenetik analizinde izole anomalisi izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AAkut miyeloid lösemi
- İzole del(5q) ile seyreden miyelodisplastik sendromAnswer
- CKronik miyeloid lösemi
- DNodüler sklerozan Hodgkin lenfoma
- EDemir eksikliği anemisi
Answer
İzole del(5q) ile seyreden miyelodisplastik sendrom (5q- sendromu)
Klinik senaryoda sunulan makrositer anemi, normal/artmış trombosit sayısı, küçük ve hipolobüle megakaryositler ile izole 5q delesyonu kombinasyonu, WHO sınıflamasında 'İzole del(5q) ile seyreden MDS' (5q- sendromu) için patognomonik bir tablodur. Bu hastalarda blast oranı genellikle %5'in altındadır ve klinik gidişat diğer MDS tiplerine göre daha stabildir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İzole del(5q) ile seyreden MDS (5q- sendromu), tipik olarak ileri yaştaki kadınlarda görülen, makrositer anemi, trombositoz (veya normal trombositler) ve karakteristik küçük hipolobüle megakaryositlerle seyreden, prognozu görece iyi bir miyelodisplastik sendrom alt tipidir.
Practice More
MDS alt tiplerinin blast oranlarına ve SF3B1 mutasyonu varlığına göre güncel WHO sınıflamasını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s