32 yaşında bir erkek hasta, yaygın peteşi, purpura ve burun kanaması şikayetleriyle acil s… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

32 yaşında bir erkek hasta, yaygın peteşi, purpura ve burun kanaması şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $12.000/\mu L$ , hemoglobin $8.5 g/dL$ ve trombosit sayısı $25.000/\mu L$ saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde, sitoplazmalarında çok sayıda Auer çubuğu demetleri ("faggot" hücreleri) içeren granüllü blastların oranının $\%25$ olduğu izleniyor. Bu hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$t(15;17)(q24;q21)$ Answer
B
$t(8;21)(q22;q22)$
C
$inv(16)(p13q22)$
D
$t(9;22)(q34;q11)$
E
$del(5q)$

Answer

Bu hastada en olası sitogenetik anomali

t(15;17)(q24;q21)

translokasyonudur.

Hastada saptanan demet şeklindeki Auer çubukları (faggot hücreleri) ve klinik olarak görülen kanama bulguları, Akut Promiyelositik Lösemi (AML-M3) tanısını koydurur. Bu antite, kromozom 15 üzerindeki

PML

geni ile kromozom 17 üzerindeki retinoik asit reseptör alfa (

RARA

) geninin yer değiştirdiği

t(15;17)(q24;q21)

translokasyonu ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve morfolojik bulguları analiz et.

Hastalarda kanama diatezi (DIC riski) ve sitoplazmada demet yapmış Auer çubukları (faggot hücreleri) mevcuttur.

Bu bulgular Akut Promiyelositik Lösemi (AML-M3) için karakteristiktir.

Tanımlanan lösemi alt tipi ile genetik eşleşmeyi yap.

Akut Promiyelositik Lösemi, her zaman

t(15;17)

translokasyonu ile ilişkilidir.

WHO sınıflandırmasına göre bu sitogenetik anomali varlığında blast oranı

\%20

'nin üzerinde ise tanı kesinleşir.

Key Concept

Akut Promiyelositik Lösemi (APL), sitoplazmada yoğun Auer çubukları (faggot hücreleri) ve

t(15;17)

translokasyonu ile karakterize bir miyeloid neoplazidir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic