Examkin

Question

Difficulty: EasySMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Üç aylık bir bebekte progresif hipotoni, derin tendon reflekslerinde kayıp (arefleksi) ve dilde fasikülasyonlar saptanarak Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 tanısı konulmuştur. Bu hastalıktaki klinik bulguların ortaya çıkmasına neden olan temel patolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Medulla spinalis ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuAnswer
  2. B
    Lizozomal asit alfa-glukozidaz enzim eksikliği
  3. C
    Nöromüsküler kavşakta asetilkolin salınımının blokajı
  4. D
    Trizomi 21 nedeniyle gelişen jeneralize hipotoni
  5. E
    Kas hücrelerinde distrofin proteininin sentezlenememesi

Answer

Medulla spinalis ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu
Medulla spinalis ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu, SMA'nın (özellikle Tip 1 - Werdnig-Hoffmann) temel patolojik sürecidir. Bu hücrelerin kaybı sonucunda kaslara giden motor uyarı kesilir, bu da yaygın hipotoni, dilde fasikülasyon ve arefleksi gibi alt motor nöron bulgularına yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz etme
Hipotoni, arefleksi ve dil fasikülasyonları alt motor nöron (LMN) tutulumuna işaret eder.
SMA'da duyusal muayene normalken motor nöronların kaybı bu klasik bulguları oluşturur.
2
Tanı ve patolojiyi eşleştirme
SMA'da temel patoloji spinal kord ön boynuz hücreleridir.
Hastalık ismindeki 'spinal' medulla spinalis'i, 'müsküler atrofi' ise sinir kaybına sekonder kas erimesini temsil eder.

Key Concept

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), medulla spinalis ön boynuzundaki alt motor nöronların dejenerasyonu ile seyreden genetik bir hastalıktır.
Rate this question

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic