Question

Difficulty: HardKonjenital SSS Malformasyonları

Ataksi, spastisite ve kognitif gerilik nedeniyle tetkik edilen 44 yaşındaki bir çocuğun kraniyal MRG incelemesinde; serebellar hemisferlerin orta hatta birbirleriyle füzyon gösterdiği, serebellar vermisin ise ayırt edilemediği izlenmiştir. Ayrıca aksiyel kesitlerde dördüncü ventrikülün daraldığı saptanmıştır. Bu klinik ve radyolojik tablo aşağıdaki konjenital santral sinir sistemi malformasyonlarından hangisiyle en uyumludur?

  1. A
    Joubert sendromu
  2. B
    Dandy-Walker malformasyonu
  3. RombensefalosinapsisAnswer
  4. D
    Chiari tip 22 malformasyonu
  5. E
    Şizensefali

Answer

Serebellar hemisferlerin orta hatta birleşmesi ve vermis yokluğu ile karakterize olan rombensefalosinapsis.
Rombensefalosinapsis, serebellar vermisin agenezisi veya hipoplazisi ile birlikte serebellar hemisferlerin, nükleus dentatusların ve üst serebellar pedinküllerin orta hatta füzyonu ile karakterize nadir bir malformasyondur. MRG'de serebellar hemisferlerin birleşik olması ve vermisin ayırt edilememesi tanı koydurucudur. Ayrıca dördüncü ventrikülün daralması da bu tabloya eşlik eder.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguları analiz et.
Hastada ataksi (serebellar tutulum) ve MRG'de serebellar hemisfer füzyonu ile vermis aplazisi mevcut.
Konjenital malformasyonların ayrımında patognomonik radyolojik bulgular birincil öneme sahiptir.
2
Ayırıcı tanıda diğer serebellar anomalileri değerlendir.
Joubert'te 'molar diş', Dandy-Walker'da kistik dilatasyon ve geniş fossa posterior izlenirken, rombensefalosinapsiste hemisferik füzyon izlenir.
Vermis yokluğu ile seyreden diğer tabloların kendine özgü radyolojik 'imzaları' vardır.
3
Tanıyı doğrula.
Hemisferik füzyon bulgusu doğrudan rombensefalosinapsis tanısına yönlendirir.
Rombensefalosinapsis, serebellumun orta hat yapılarının (vermis) yokluğu ve hemisferlerin birleşmesi ile tanımlanan spesifik bir malformasyondur.

Key Concept

Rombensefalosinapsis: Serebellar vermis yokluğu + serebellar hemisferlerin orta hatta füzyonu.

Practice More

Serebellar malformasyonlarda fossa posterior hacminin (geniş vs dar) ayırıcı tanıdaki önemini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question