yaşında mekanik kalp kapağı replasmanı nedeniyle oral antikoagülan tedavi alan bir gebe, gebeliğinin . ve . haftalarında da bu tedaviye devam etmiştir. Yapılan prenatal ultrasonografik değerlendirmede fetusta belirgin nazal hipoplazi ve vertebra ile uzun kemik epifizlerinde noktasal kalsifikasyonlar (kondrodisplazi punktata) izlenmiştir. Bu klinik tabloya yol açan teratojenik mekanizma ve en duyarlı olunan gelişimsel aralık aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?
- Vitamin K epoksit redüktaz enzim inhibisyonu - Postkonsepsiyonel -. haftalarAnswer
- BDihidrofolat redüktaz (DHFR) enzim inhibisyonu - Postkonsepsiyonel -. haftalar
- CCereblon (CRBN) proteini üzerinden protein degredasyonu - Postkonsepsiyonel -. haftalar
- DHomeobox (HOX) gen ekspresyonunun artışı - Postkonsepsiyonel -. haftalar
- EHiston deasetilaz (HDAC) enzim inhibisyonu - Postkonsepsiyonel -. haftalar
Answer
Doğru yanıt, Vitamin K epoksit redüktaz enzim inhibisyonu ve postkonsepsiyonel -. haftalar seçeneğidir.
Klinik tabloda sunulan nazal kemik hipoplazisi ve epifizlerdeki noktasal kalsifikasyonlar (chondrodysplasia punctata), tipik 'Warfarin Embriyopatisi' bulgularıdır. Warfarin, fetal dokularda Vitamin K epoksit redüktaz enzimini inhibe ederek osteokalsin gibi kemik matris proteinlerinin gama-karboksilasyonunu engeller. Bu teratojenik etki için en duyarlı gelişimsel pencere postkonsepsiyonel . ile . haftalar arasıdır. Daha geç dönemdeki maruziyetler ise genellikle iskelet anomalilerinden ziyade merkezi sinir sistemi kanamalarına ve mikrosefaliye yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Warfarin embriyopatisi (Fetal Warfarin Sendromu), Vitamin K döngüsü inhibisyonu ve spesifik gelişimsel pencere (-. haftalar).