Question

Difficulty: HardTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

3232 yaşında, pre-gestasyonel Tip 11 Diyabet tanısı olan ve gebelik öncesi dönemde glisemik kontrolü suboptimal seyreden bir anneden doğan yenidoğanda; sakral agenezis, alt ekstremitelerde fleksiyon deformiteleri ve renal agenezis saptanmıştır. "Kaudal regresyon sendromu" tanısı konulan bu klinik tablonun oluşumuna neden olan gelişimsel aksama, embriyogenezin hangi evresindeki bozuklukla en yakından ilişkilidir?

  1. Gastrulasyon sırasında kaudal mezodermin yetersiz oluşumuAnswer
  2. B
    Nörülasyon evresinde nöral tüpün kaudal kapanma defekti
  3. C
    Organogenez sonunda sekonder ekstremite rotasyonlarının aksaması
  4. D
    Blastosist evresinde trofoblastik invazyonun duraksaması
  5. E
    İkinci haftada pre-kordal plağın yanlış konumlanması

Answer

Gastrulasyon sırasında kaudal mezodermin yetersiz oluşumu
Kaudal regresyon sendromu, embriyogenezin 33. haftasında gastrulasyon sırasında ilkel çizgiden ayrılan mezoderm hücrelerinin embriyonun en kaudal ucuna göçünün veya proliferasyonunun aksaması sonucu gelişir. Bu durum maternal diyabet ile en güçlü korelasyonu olan anomalilerden biridir ve sakral/lomber agenezis, alt ekstremite defektleri ve bazen sirenomelia (denizkızı sendromu) ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu tanımla
Yenidoğanda sakral agenezis ve alt ekstremite anomalileri (Kaudal Regresyon Sendromu) saptanmıştır.
Vakadaki bulgular, kaudal embriyonik yapıların gelişimindeki ciddi bir aksamaya işaret etmektedir.
2
Teratojenik faktörü ve etki mekanizmasını ilişkilendir
Maternal diyabet (özellikle suboptimal kontrol), kaudal regresyon sendromu için en güçlü risk faktörüdür.
Hiperglisemi, gastrulasyon sırasında hücre proliferasyonunu ve göçünü bozarak teratojenik etki gösterir.
3
Embriyolojik süreci belirle
Gelişimin 33. haftasında gerçekleşen gastrulasyon evresinde ilkel çizgi üzerinden kaudal mezoderm oluşumu aksamıştır.
Sakral vertebralar, ürogenital sistem yapıları ve alt ekstremite mezodermi, gastrulasyon sırasında ilkel çizginin en kaudal kısmından köken alır.

Key Concept

Maternal diyabet ile ilişkili kaudal regresyon sendromu, gastrulasyonun (33. hafta) erken döneminde kaudal mezoderm gelişimindeki aksama sonucunda oluşur.
Rate this question