Question

Difficulty: EasyTarama Programları

Türkiye’de 20222022 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamına dahil edilen ve Guthrie kartından alınan topuk kanı örneğinde moleküler yöntemlerle (RT−PCRRT-PCR) taraması yapılan hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Spinal Müsküler Atrofi (SMA)Answer
  2. B
    Galaktozemi
  3. C
    Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
  4. D
    Tip 11 Diyabet
  5. E
    Orak Hücreli Anemi

Answer

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Doğru yanıt olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından Mayıs 20222022 tarihinde tarama programına resmi olarak dahil edilmiştir. Bu tarama, diğerlerinden farklı olarak Guthrie kartındaki örneklerden DNA izolasyonu yapılarak moleküler yöntemlerle gerçekleştirilir.

Step-by-Step Solution

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) içeriğini gözden geçir.
NTP kapsamında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotidinaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve SMA taranmaktadır.
Güncel program bilgisi sorunun temelini oluşturur.
2
Programa en son eklenen ve moleküler yöntemle taranan hastalığı belirle.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), 20222022 yılında eklenmiştir ve genetik (DNA) tabanlı tarama yapılır.
Diğer hastalıklar biyokimyasal (metabolit veya enzim) düzeyinde taranırken SMA moleküler düzeyde taranır.

Key Concept

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na (NTP) eklenen en güncel hastalık ve tarama yöntemi.

Practice More

NTP kapsamında yer alan diğer hastalıkların (Fenilketonüri, Hipotiroidi vb.) hangi belirteçlerle (TSH, IRT vb.) taranacağını tekrar ediniz.
Estimated Time:45s
Rate this question