Examkin

Question

Difficulty: HardHirsutizm ve Virilizasyon

18 yaşında kadın hasta, son bir yıldır belirginleşen tüylenme artışı, akne ve ses kalınlaşması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru 1919 ve kan basıncı 155/100mmHg155/100 mmHg olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum potasyum düzeyi 3,2mEq/L3,2 mEq/L (normal: 3,5−5,03,5-5,0), 1717-hidroksiprogesteron düzeyi 5ng/mL5 ng/mL (normal: <2<2) ve 1111-deoksikortizol (Bileşik S) düzeyi normalin 1010 katı yüksek bulunuyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    21-hidroksilaz eksikliği
  2. 11-beta hidroksilaz eksikliğiAnswer
  3. C
    17-alpha hidroksilaz eksikliği
  4. D
    3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    20,22-desmolaz eksikliği

Answer

11-beta hidroksilaz eksikliği
Doğru seçenek olan 11-beta hidroksilaz eksikliğinde, 11-deoksikortizolün kortizole dönüşümü engellenir. Bu blokaj sonucu biriken 11-deoksikortikosteron (DOC) mineralokortikoid reseptörlerini uyararak sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve dolayısıyla hipertansiyon ile hipokalemiye neden olur. Aynı zamanda prekürsörlerin androjen yoluna kayması sonucu testosteron artışı gerçekleşir ve bu da klinikte hirsutizm, akne ve virilizasyon bulgularıyla kendini gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularının (hirsutizm, virilizasyon ve hipertansiyon) birleştirilmesi.
Hirsutizm ve virilizasyon androjen fazlalığını; hipertansiyon ve hipokalemi ise mineralokortikoid etkili bir maddenin biriktiğini gösterir.
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tipleri arasında hem androjen hem de hipertansiyon yapan sınırlı sayıda enzim eksikliği vardır.
2
Spesifik laboratuvar belirteci olan 11-deoksikortizol (Bileşik S) düzeyinin değerlendirilmesi.
11-deoksikortizolün yüksek olması, bu maddenin kortizole dönüşmesini sağlayan enzimin eksik olduğunu kanıtlar.
11-beta hidroksilaz enzimi, 11-deoksikortizolü kortizole ve 11-deoksikortikosteronu (DOC) kortikosterona dönüştürür.
3
Tanının diğer KAH tiplerinden ayırt edilmesi.
21-hidroksilaz eksikliğinde hipertansiyon görülmez; 17-alpha eksikliğinde ise androjenler düşük olduğu için hirsutizm görülmez.
Mineralokortikoid etkisi gösteren DOC birikimi, 11-beta hidroksilaz eksikliğine özgü hipertansif tablonun nedenidir.

Key Concept

Adrenal steroidogenez yolundaki 11-beta hidroksilaz enzim bloğu, mineralokortikoid (DOC) ve androjen prekürsörlerinin birikmesine yol açarak hipertansiyon ile birlikte hirsutizm/virilizasyon tablosu oluşturur.

Alternative Method

Hipertansiyon ve hirsutizm birlikteliği görüldüğünde, ayırıcı tanıda öncelikle 11-beta hidroksilaz eksikliği ve Cushing sendromu düşünülmelidir. 11-deoksikortizol yüksekliği spesifik olarak enzim eksikliğini işaret eder.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Hirsutizm ve Virilizasyon

More questions from this topic