yaşında erkek hasta, çocukluk çağından beri devam eden ve özellikle üst solunum yolu enfeksiyonlarını (ÜSYE) takip eden makroskobik hematüri atakları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg ölçülüyor. Hastanın yapılan odyometrik incelemesinde bilateral yüksek frekanslı sensorinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Aile öyküsünde dayısının yaşında son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize başladığı, annesinde ise izole mikroskobik hematüri olduğu öğreniliyor. Bu hastada tanıya yardımcı olması en olası oftalmolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Anterior lentikonusAnswer
- BLisch nodülleri
- CKayser-Fleischer halkası
- DRetinal hemanjiyoblastom
- EKornea vertisillata
Answer
Alport sendromu tanısı alan bu hastada en olası oftalmolojik bulgu anterior lentikonustur.
Vakada sunulan hematüri, bilateral işitme kaybı ve ailede genç yaşta diyaliz öyküsü klasik Alport sendromu tablosudur. Bu hastalarda tip IV kollajen defekti sadece böbrekte değil, kulak ve gözdeki bazal membranlarda da bulunur. Gözde lens kapsülünün ön kısmının konik bir şekilde öne doğru çıkıntı yapması olan anterior lentikonus, bu hastalık için oldukça spesifik ve yardımcı bir bulgudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport sendromu; persistan hematüri, sensorinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus triadı ile karakterize, tip IV kollajen defektine bağlı gelişen kalıtsal bir nefrittir.