26 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$26$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın poliüri, polidipsi veya kilo kaybı gibi semptomları bulunmamaktadır. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) $23 kg/m^2$ olarak hesaplanıyor. Soygeçmişinde babasının $22$ , babaannesinin ise $25$ yaşında diyabet tanısı aldığı ve her ikisinin de uzun süredir düşük doz oral antidiyabetiklerle (sülfonilüre) iyi glisemik kontrol sağladıkları öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık plazma glukozu $142 mg/dL$ , $HbA1c$ % $6.9$ , $C$ -peptid düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Anti-GAD ve anti-adacık antikorları negatiftir. İdrar analizinde, kan şekeri düzeyiyle orantısız derecede belirgin glukozüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

HNF1A-MODY (MODY 3)Answer
B
GCK-MODY (MODY 2)
C
Tip 1 Diabetes Mellitus
D
Tip 2 Diabetes Mellitus
E
LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)

Answer

HNF1A mutasyonuna bağlı gelişen MODY 3, hastanın klinik ve laboratuvar bulgularıyla en uyumlu tanıdır.

HNF1A mutasyonu (MODY 3), en sık görülen monogenik diyabet formudur. Hastada görülen erken başlangıç yaşı, obezite olmaması, üç nesil boyunca devam eden (otozomal dominant) diyabet öyküsü ve negatif otoantikorlar tipik MODY tablosudur. HNF1A-MODY'de, sülfonilürelere aşırı duyarlılık ve renal glukoz eşiğinin düşmesine bağlı olarak hafif hiperglisemilerde bile görülen belirgin glukozüri, tanıyı diğer formlardan ayıran en önemli klinik ipuçlarıdır.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu ve aile öyküsünü analiz et.

Hastanın genç yaşta olması (

<25

), zayıf olması (

VKİ: 23 kg/m^2

) ve üç kuşaktır devam eden diyabet öyküsü otozomal dominant bir geçişi işaret eder.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) tanısı için güçlü aile öyküsü ve erken başlangıç anahtar kriterlerdir.

Otoimmünite ve insülin rezervini değerlendir.

Negatif antikorlar (Anti-GAD, ICA) ve normal

C

-peptid düzeyi, Tip 1 DM ve LADA tanılarının dışlanmasını sağlar.

MODY, insülin sekresyonunda genetik defekt olan non-otoimmün bir tablodur.

Spesifik laboratuvar bulgularını yorumla.

Kan şekeri

142 mg/dL

iken saptanan belirgin glukozüri, renal glukoz eşiğinin düşük olduğunu gösterir.

HNF1A

mutasyonları, proksimal tübüllerdeki glukoz transportunu (SGLT-2) bozarak düşük glisemik düzeylerde bile glukozüriye yol açar; bu bulgu MODY 3 için karakteristiktir.

Key Concept

HNF1A-MODY (MODY 3) tanısı ve ayırıcı özellikleri.

Alternative Method

MODY alt tiplerini ayırmak için glukozüri varlığına ve sülfonilüre yanıtına odaklanılabilir. GCK mutasyonlarında glukozüri nadirdir, HNF1A/HNF4A mutasyonlarında ise sülfonilüre duyarlılığı ve glukozüri karakteristiktir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic