Examkin

Question

Difficulty: MediumSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

33 aylık bir erkek bebek; kol ve bacaklarında hareket azlığı, beslenme güçlüğü ve zayıf sesle ağlama şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; kurbağa bacağı pozisyonunda yatış, jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin (DTRDTR) alınamaması, dilde fasikülasyonlar ve solunum sırasında interkostal kaslardaki güçsüzlüğe bağlı gelişen 'çan şeklinde göğüs' yapısı saptanıyor. Bebeğin sosyal etkileşimi ve göz hareketleri doğal bulunuyor. Kalp ve karaciğer muayenesinde ek patolojik özellik saptanmıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. SMNSMN gen delesyon analiziAnswer
  2. B
    Serum kreatin kinaz (CKCK) düzeyi ölçümü
  3. C
    Kas biyopsisi
  4. D
    İğne elektromiyografisi (EMGEMG)
  5. E
    Ekokardiyografi ve telekardiyografi

Answer

SMNSMN gen delesyon analizi
Hastadaki arefleksi, dil fasikülasyonları ve interkostal kas güçsüzlüğüne bağlı 'çan şeklinde göğüs' (bell-shaped chest) klasik Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) tablosudur. SMA, medulla spinalis ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize bir hastalıktır. Tanıda altın standart, SMN1SMN1 genindeki homozigot delesyonun gösterilmesidir. Hastalığın ağırlığı ve prognozu ise büyük oranda SMN2SMN2 gen kopya sayısı ile ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların (arefleksi, dilde fasikülasyon, çan şeklinde göğüs) analizi
Hastanın 'Gevşek Bebek' (hipotoni) tablosunda olduğu ve bulguların alt motor nöron (ön boynuz) tutulumunu işaret ettiği belirlenir.
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) hastalığının klinik tanısını koymak.
2
Ayırıcı tanıların dışlanması
Göz hareketlerinin korunmuş olması Botulizm'den, kalp ve karaciğer bulgularının normal olması Pompe hastalığından uzaklaştırır.
Spesifik tanıya yönelmek.
3
Tanısal testin seçilmesi
Kesin tanı için SMN1SMN1 genindeki homozigot delesyonu gösteren moleküler genetik test istenir.
SMA'da altın standart tanı yöntemini uygulamak.

Key Concept

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 1 Tanısal Yaklaşım
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

More questions from this topic