İki aylık bir erkek bebek, karın şişliği ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

İki aylık bir erkek bebek, karın şişliği ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali ve ciltte yaygın hemanjiyomlar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
$TSH$	$120\ \text{mIU/L}$	$0,5 - 5$
$Serbest\ T_4$	$0,3\ \text{ng/dL}$	$0,9 - 2,3$
$Serbest\ T_3$	$0,8\ \text{pg/mL}$	$2,5 - 5$

Hastaya $15\ \mu\text{g/kg/gün}$ dozunda levotiroksin replasmanı başlanmasına rağmen, birinci haftanın sonundaki kontrolünde $TSH$ düzeyinin $80\ \text{mIU/L}$ olduğu görülüyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosundan sorumlu olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 3 iyodotironin deiyodinaz aktivitesinde artışAnswer
B
Tiroid hormon reseptörlerinde genetik direnç
C
Levotiroksin emilimini bozan intestinal malabsorpsiyon
D
Maternal kökenli TSH reseptör blokan antikorları
E
Sodyum-iyot simporter (NIS) proteininde fonksiyon kaybı

Answer

Doğru cevap, hemanjiyom dokusunda Tip 3 iyodotironin deiyodinaz aktivitesinin artması sonucu oluşan tüketimsel hipotiroididir.

Bu olguda 'tüketimsel hipotiroidi' (consumptive hypothyroidism) tablosu mevcuttur. Genellikle karaciğerdeki büyük infantil hemanjiyomlarda (veya yaygın kutanöz hemanjiyomlarda) Tip 3 iyodotironin deiyodinaz (D3) enziminin aşırı ekspresyonu sonucu gelişir. Bu enzim, serbest

T_4

'ü inaktif olan ters

T_3

'e (

rT_3

) ve serbest

T_3

'ü

T_2

'ye dönüştürerek tiroid hormonlarını hızla tüketir. Bu durum, hastanın standart levotiroksin dozlarına yanıt vermemesine ve çok yüksek doz replasman gereksinimine neden olur.

Step-by-Step Solution

Klinik ipuçlarını birleştir

Hepatik ve kutanöz hemanjiyomlar ile ağır hipotiroidi (

high\ TSH

low\ T_4/T_3

) birlikteliği saptandı.

Hepatik hemanjiyomlar, çocuklarda 'tüketimsel hipotiroidi'nin (consumptive hypothyroidism) en klasik nedenidir.

Tedaviye direnci yorumla

Standart doz levotiroksine (

15\ \mu\text{g/kg/gün}

) rağmen

TSH

'ın düşmemesi saptandı.

Tüketimsel hipotiroidide hormonlar sentezlenemediği için değil, doku tarafından hızla yıkıldığı için çok yüksek dozlarda (bazen

>50\ \mu\text{g/kg/gün}

) replasman gerekir.

Mekanizmayı tanımla

Tip 3 iyodotironin deiyodinaz (D3) enziminin rolü belirlendi.

D3 enzimi,

T_4

'ü ters

T_3

'e (

rT_3

) ve

T_3

'ü

T_2

'ye çevirerek inaktivasyon sağlar. Hemanjiyom endotelinde bu enzimin aşırı artışı tabloyu açıklar.

Key Concept

Tüketimsel Hipotiroidi (Consumptive Hypothyroidism)

Alternative Method

Laboratuvarda ters

T_3

(

rT_3

) düzeyinin aşırı yüksek saptanması, tüketimsel hipotiroidiyi diğer konjenital hipotiroidi nedenlerinden ayıran en spesifik bulgudur.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic